Ди Дзхордзхи синдром: Цаусес, Треатмент

Болести имуног система је почео да се проучава релативно скоро, јер наука је једна од најмлађих у медицини. Међутим, због брзог развоја данас, има много открића у овој области. Болести система одбране у телу зове имунодефицијенције, који су подељени у примарне и секундарне лезија. Примери таквих патологија Ди Дзхордзхи је синдром у коме постоји конгенитална недостатак Т-лимфоцита. Поред непостојања заштитних механизама, болест се манифестује вишеструким абнормалностима органа и системи су већ видљиви у неонаталном периоду, ау неким случајевима - у материци.

механизми развоја болести

Ди Дзхордзхи синдром одликује потпуном или делимичном хипоплазијом тимуса (Тхимус). Овај орган се налази у грудног коша код деце и неопходан је за формирање ћелијског имуног одговора. У пубертету, тимус почиње да се смањује у величини и трансформишу у масном ткиву. Овај процес је нормално и није патологија. Синдром Ди Дзхордзхи дође до конгениталне одсуства органа или недостатка његовог развоја (хипоплазијом). Као резултат овог имуне ћелије су неисправни и не обављају своје функције. Штавише, када је болест често недостатак паратироидне жлезда, су одговорни за калцијума и фосфора метаболизма. Механизам развоја аномалија различитих система повезаних са смањеном интраутериног застоја у расту, јавља у раној трудноћи.

Ди Дзхордзхи синдроме: узрокује патологију

У овом тренутку, не постоји јасно објашњење зашто је аплазијом од грудне жлезде. У већини случајева, ова болест јавља у генетским поремећајем на хромозому 22 која је губитак једне од њених објеката. Верује се да је таква повреда услед наслеђем, међутим, ова теорија није доказана. Поред тога, недостатак на хромозому 22 није примећен код свих болесника, али само у 80% случајева. Разлози Ди Дзхордзхи синдром је такође повезан са смањеном феталном фетус, резултат патолошких доступних мајци. Међу њима су одложени за време трудноће, инфективне болести (рубеола, богиње, херпес), дијабетес, повреда мозга, итд Остали узроци синдром Ди Дзхордзхи - .. Ис супстанца злоупотреба (алкохол, дрога), и изложености хемикалијама у материци развој.

Клиничке манифестације тимуса аплазије

Болест постаје јасно већ у првим данима живота бебе, јер поред недостатка имуног система се манифестује више малформација. Најтежи су болести срца, као што су неки од њих нису компатибилни са животом (тетралогије Фаллот). Развојни абнормалности могу утицати било који систем органа, али чешће Ди Дзхордзхи синдром се манифестује следећих симптома:

1. Оштећена особа: смањење костију лобање и вилице, широко постављене очи, хипоплазије ушију, "Деатх" непца, "расцеп усне", и тако даље ..
2. Аномалије респираторног тракта и једњак.
3. Малформације нервног система - атрофија мождане коре и мозгу. Као резултат ове повреде приметио Гаит ометање, парезе и парализе, сензорне промене. Главни манифестација ЦНС аномалија сматра менталном ретардацијом, који постаје видљив у раним годинама живота детета.
4. Малформације стенозе дигестивног тракта и атрезијом.
5. Патолошких прелома, повећање броја прстију или ногу.
6. Аномалије оптички тела: страбизам, ретиналне васкуларне поремећаје.
7. Малформације уринарног система.

Поремећај може манифестовати сама или у комбинацији са међусобно. У неким случајевима, не постоје развојни абнормалности, а Ди Дзхордзхи синдром је недостатак у имуне механизме. Недостатак Т-лимфоцита манифестује тенденцију за бактеријских и вирусних инфекција, процесима тумора. У ове болести, које произилазе из имунодефицијенције, тешко антибактеријска и анти-инфламаторно терапија. Апласиа паратиреоидних жлезда огледају конвулзивних државе.

Дијагностичке Критеријуми за болест

Дијагноза се са комбинацијом следећих симптома: висока осетљивост на инфективне болести, развоју абнормалности и конвулзије. Ин витро есеји могу приметити смањење броја лимфоцита и смањење нивоа калцијума. У циљу потврде дијагнозе, неопходно је спровести студије имунолошког статуса. У овом случају, постоје следеће промене: недостатак одговора на вакцинацију и негативних тестови за хиперсензитивност и лимфобластном трансформације. Број Б-лимфоцита се не мења. У студији ћелијског имунитета структура приметили њихову смањење, смањење активности. На УС тхорак открила одсуство или смањење паратироидне и тимуса жлезда. Структура истраживања ДНК омогућава да се упознају са променама у 22. хромозома.

Третман синдром Ди Георге болест

Патологија Лечење зависи од степена повреде. У потпуном одсуству тимуса приказано трансплантација органа. Хируршко лечење је потребно у тешким малформације органа и система. У једноставну току болести и недостатак озбиљних аномалија прописаних терапија одржавања. Основни лекови су имуностимуланси. Током живота потребно је напунити недостатак калцијума у организму. Инфективне болести примењују симптоматска терапија: антибиотике, анти-вирусних лекова. Осим лековима, да би се избегло хипотермија, стрес и друге штетне факторе.

Последице аплазије тимуса

Синдром Ди Дзхордзхи је опасно јер подразумева много компликација. Пацијенти са овим поремећајем су осетљиве на процесе тумора озбиљне инфекције. Синдром је честа последица развоја аутоимуних поремећаја. То је због чињенице да је тело доживљава пацијенти поседују ћелије за страним агентима, и почиње да се бори против њих. То резултира у болестима, као што је системски еритемски лупус, дерматомиозитиса, реуматоидног артритиса. Следећи компликације могу јавити у тешким аномалијама развоја: менталне ретардације, парализе екстремитета, слепила. Када конвулзивни поремећаји могу развити респираторну инсуфицијенцију због гушења.

Прогноза синдрома Ди Дзхордзхи

Када се комбинују слаб имунитет и видљиве недостатке фацијалног лобање је изложена дијагнозу: Ди Дзхордзхи синдром. Фотографије људи који пате од ове болести може се видети у посебном медицинској литератури. Са овом комбинацијом ових симптома прогнозе за живот је генерално неповољна као развојни абнормалности сугеришу тежак облик болести. Типично, деца са синдрома Ди Дзхордзхи, не живе у доби од 10 због озбиљних јављају заразних болести или рака. У случају протока плућа, без малформације и адекватна прогноза реплацемент тхерапи може бити корисна.

Превенција синдром Ди Дзхордзхи

Специфична превенција ове болести не постоји. У циљу спречавања кршења ембрионалног развоја фетуса, потенцијални мајка треба да ограничи факторе стреса, одустати лоше навике, али и да спречи инфекцију бактеријских и вирусних обољења. Развојни абнормалности могу се детектовати у планирано ултразвук, који се спроводи у сваком триместру трудноће.