Прионске болести: узроци, симптоми, дијагностика, лечење

Прионске болести су посебна врста тешких неуродегенеративних болести људи и животиња. Карактерише их прогресивна лезија мозга, у већини случајева резултира тренутним фаталним исходом.

Шта су приони?

Ово су специјалне протеинске структуре. Они могу бити и нормални и ући у састав ткива здравих људи и животиња, и патолошки, изазивајући различите врсте болести. Пре неколико деценија веровало се да жива структура мора нужно садржати тзв. Нуклеинске киселине - ДНК и РНК. Захваљујући њима, постаје могуће множити. Вируси, гљивице, птице, животиње "садрже" нуклеинске киселине. Раније је претпостављено да њихово одсуство у ткиву значи немогућност потпуне репродукције. Прионови протеини у потпуности су претворили ове идеје.

Ови молекули се састоје само од протеина, али истовремено се разликују у способности размножавања. Пролазећи у тело, изазивају трансформацију нормалних приона садржаних у њему у патолошке, чиме повећавају њихов број. Овај процес траје више времена него размножавање бактерија или вируса, тако да неколико година може проћи од тренутка када молекула улази у тело на развој болести.

Својства приона

Прионима и прионским болестима карактерише висока стабилност. Већина метода дезинфекције је неефикасна у њиховој контроли. Приони не умиру кувањем, могу издржати хладно до -40 степени Целзијуса. Они не показују осјетљивост на УВ зрачење и зрачење, задржавају им својства када се обрађују формалином.

Специјална структура протеинских молекула доводи до чињенице да људско тело не може да се бори против њих. Он није способан да производи антитела против приона, не напада их лимфоцитима, као да не примећује. То значи да пенетрација таквих молекула у људско тијело подразумева појаву болести.

Прионске болести: историја открића

Године 1982. Станлеи Прусинер је прво описао прионске болести, за које је касније добио Нобелову награду.

Много пре њиховог открића, научници у својим радовима проучавали су бројне патологије људи и животиња, чији узрок дуго се није могао утврдити. У КСВИИИ вијеку у Великој Британији регистрована су "огреботина" оваца. Животиње су патиле од тешког сврабљивања, поремећаја кретања и напада, што указује на оштећење ЦНС-а. Године 1957. Царлтон Гаидусхек описао је болест племенског племена, чији су становници живели у планинским подручјима Папуа Нова Гвинеја. Патологија је била повезана са канибализмом и преношена из једне особе у другу.

Од 1986. године, у Енглеској, а потом иу многим другим земљама, научници су забележили неколико епидемија болести, касније назване "болест лудих крава". Углавном је погођена стока. "Болесна болест" након кратког временског периода добила је скалу епидемије, а узрок његовог настанка били су приони. 90-тих година, специјалисти су показали преношење ове болести особи заједно са млеком и сточним месом.

У овом тренутку, детаљна студија болести са неоткривеним узроцима допринела је чињеници да су научници направили низ предлога који се тичу прионске природе развоја. Ово укључује патњу Цреутзфелдт-Јакоб, Алцхајмерову болест. Симптоми и знаци ових болести имају много заједничког. Упркос великом успјеху у проучавању ових поремећаја, много остаје изван разумљивог.

Како се инфекција јавља?

У савременој медицини постоје три начина инфекције.

1. Преносиви. Приони се преносе из једне врсте сисара у другу. Раније је речено о постојању тзв. Међусобних баријера. То значи да је прелаз са краве на особу немогућ. Данас научници одбијају ово мишљење. Молекули протеина могу се пренети од заражене животиње или људи. Узроци прионских болести узроковани су конзумирањем меса / млека код заражене животиње, употребом његових биолошких ткива (трансплантација рожњаче, препарати крви, итд.). Различити биоматеријали имају различит степен патогености. Најопасније су ткива мозга, следећи корак је заузети крвљу и његовим препаратима.
2. Наследно. Болест се развија у односу на позадину генске мутације која се формира у региону 20. хромозома. Ова област је одговорна за присуство нормалних прионских протеина. Њено функционисање још увек слабо разуме. У случају генских мутација, уместо здравог приона, синтетизује се патолошка мутација, која неизбежно доводи до развоја болести.
3. Спорадични (спонтани изглед абнормалног протеина).

Према томе, прионске болести могу бити и наследне и инфективне. Без обзира како неки абнормални протеин улази у тело, то може довести до инфицирања других људи.

Шта узрокује прионове у телу?

Патолошке протеине карактерише способност изазивања спонгиформне енцефалопатије, односно оштећења ЦНС-а. Са морфолошке тачке гледишта то значи формирање кавитета у ћелијама мозга, смрт неурона, раст везивног ткива на њиховом месту и коначна атрофија мозга. На позадини кластера приона примећено је формирање амилоидних плакова. Сви ови процеси се јављају у одсуству очигледних знакова упале.

Које су болести прионичне?

До данас, научници могу прецизно идентификовати неколико болести, чији узрок су абнормалне протеинске структуре:

• Болест Цреутзфелдт-Јакоб;
• Куру болест;
• Алперсова болест (прогресивна спонгиформна енцефалопатија);
• Породична фатална несаница;
• Герстманн-Стреусслер-Схеинкерова болест.

Затим, детаљније размотрите сваку патологију.

Цреутзфелдт-Јакоб болест

Болест Цреутзфелдт-Јакоб се разликује у својој варијанти, тако да су га специјалисти подијелили у неколико облика:

• Спорадиц;
• Породица;
• Иатрогениц;
• Нови атипични облик.

Спорадична варијанта болести раније се сматра најчешћим. Његови први симптоми се појављују у доби од 55 година. Међутим, статистика се у последњих неколико година променила. После појављивања информација о епидемији "болести лудих крава", почели су се често регистровати случајеви атипичне форме због инфекције стоком. Ова врста карактерише ранији изглед. У већини случајева млади пате. Симптоми болести подијељени су у двије условне групе: неуролошки и ментални. У почетку, инфицирани имају главобољу, поремећај спавања, смањени апетит. Постепено, ови симптоми се додаје у оштећење меморије, губитак вида. Ментални поремећаји се манифестују у облику халуцинација и заблуда. Болест се карактерише брзим развојем, ау другој фази карактерише потпуна непокретност тела. Особа изгуби контролу над функцијом карличних органа. Са овом дијагнозом, људи живе не више од две године.

Појава породичне форме је резултат мутација на нивоу гена у зони 20. хромозома. Болест се карактерише аутозомним доминантним карактером. Први знаци се појављују око 5 година раније него у спорадичној варијанти.

Иатрогени облик се развија због инфекције особе током хируршке интервенције. Статистички подаци о овој варијанти болести су одсутни, јер је тешко доказати патогенезу прионских болести. Трајање инкубационог периода варира од 7 месеци до око 12 година. Одређује се комбинација неколико фактора: начин пенетрације абнормалних протеина у тело, њихова количина, почетни генотип особе. Најбржа болест се развија уз директно продирање приона у мозак ткиво као резултат хируршке интервенције. Потребно је више времена када је инфицирано трансплантацијом рожњаче или дура матер. Пацијенти постепено развијају церебеларну атаксију, поремећаје говора и мишића, деменцију.

"Луда бебица" почела је да се бави релевантношћу након епидемије стоке у 90-им годинама. Прионова болест, чији се симптоми јављају између 30 и 40 година, су фатални за људе. Као и са јатрогеном варијантом, неуролошки знаци преовладавају над психичким.

Породична фатална несаница

Ова болест је аутосомни доминантни карактер, који се преноси искључиво наслеђивањем. Фатална несаница је ретка. Позната је у науци од 1986. године. Први симптоми се појављују у доби од 25 година до око 71 године.

Епидемиологија прионских болести овог типа слабо је позната. Инсомнија је главни симптом породичне фаталне несанице. Тело постепено губи способност да у потпуности регулише фазе будности и спавања. Такође, пацијенти имају слабу моторичку активност и мишићну слабост. Постоје случајеви аутономних поремећаја, који се манифестују повећаним крвним притиском, прекомерно знојење. Од менталних поремећаја, може се нагласити панични напади, визуелне халуцинације и краткотрајне епизоде конфузије. Због сталне несанице, тело је исцрпљено, пацијент умире.

Коуру болест

Инфективне форме приона детаљно су проучаване због ове болести, тачније племена огреса. До 1956. године, међу становницима Папуа Нове Гвинеје, традиције такозваног ритуалног канибализма - исхрана мозга преминуле особе - биле су честе. Верује се да је један од чланова овог племена имао инфекцију која се касније ширила на друге људе након ритуала. Од укидања ове традиције случајеви морбидитета су одређени неколико пута мање често, данас се ова болест практично не појављује.

Трајање инкубационог периода је од 5 до око 30 година. Због тога је Куруова болест класификована као "споро вирусна инфекција". Болест се манифестује у церебеларним поремећајима са неконтролираним смехом, гутањем дисфункције и мишићном слабошћу. У фази терминала развија се деменција. Људи са овом дијагнозом живе не више од 30 месеци.

Алперова болест

Болест се углавном развија код деце (до 18 година). Болест се преносе аутосомалним рецесивним типом, у случају случајности два патогена гена отка и мајке. Међу главним симптомима може бити повреда вида и епилептичких напада. У медицинским приручницима постоје описи акутних стања болести, поступајући према врсти можданог удара. Алперову болест карактерише и оштећење јетре, које се брзо развија у хронични хепатитис и завршава се цирозом. Пацијенти умиру због интоксикације тијела у року од 12 мјесеци од времена дијагнозе првих симптома.

Герстманн-Стреусслер-Схеинкеров синдром

Ова варијанта болести се приписује наследном типу. Веома је ријетко (један случај за око 10 милиона људи). Појава првих знакова обично се примећује код пацијената након 40 година. Развој синдрома почиње са церебеларним поремећајима. На почетку је вртоглавица. Како развој напретка напредује, поремећаји координације постепено независан покрет постаје немогућ. Поред наведених симптома постоје и повреде мишићног тона, смањен је вид и слушање, проблеми са гутањем и репродукцијом звука. У завршној фази доктори поправљају манифестације деменције. Очекивани животни век пацијената са овом дијагнозом је до 10 година.

Алзхеимеров синдром и Паркинсонова болест

Алзхеимеров синдром и Паркинсонова болест, симптоми и симптоми који су опште природе, развијају се на начин сличан прионским путовањима. Молекули бета-амилоида, тау-протеина и других структура такође формирају депозите патогене природе у ткивима мозга. Међутим, немогуће је инфицирати са овим болестима. То значи да се амилоидне фибриле формирају због разорених протеинских молекула, али "здрав" ефекат "болесних" не примењује.

У скорије вријеме, научници су спроводили низ студија код мишева који су одбацили ову претпоставку. Након увођења патогених протеина у мозак апсолутно здраве животиње, појавиле су се карактеристичне амилоидне плоче. То значи да патогени протеин може и даље заразити здраве структуре. Ово откриће припада експертима са Универзитета у Тексасу. У блиској будућности биће још један рад научника из Лондона, што доказује да се Алзхеимерова болест, симптоми и знаци болести могу у потпуности пренети од једне особе до друге.

Подсетимо се да је Паркинсонова болест карактерисана постепеном смрћу неурона који производе допамин медијатора. Због тога, особа је поремећена регулацијом покрета и мишићног тона, што се манифестује треморима, опћа крутост. Паркинсонизам утјече на сваку стотину особа која је прешла шездесетогодишњу оцјену. Болест започиње свој развој успореним кретањем, што је нарочито приметно када особа обучава или узима храну. Након тога, говор је прекинут, гутајући рефлексе. Нажалост, данас медицина не може препоручити ефикасан третман људима којима је дијагностикован Паркинсонова болест. Симптоми и знаци ове болести могу се ублажити симптоматском терапијом. Међутим, већина ових лекова узрокује низ нежељених ефеката.

Алзхеимеров синдром је болест коју карактерише смрт неурона, што доводи до сенилне деменције код пацијената. Први симптоми ове болести могу се појавити у доби од 40 година. У већини случајева, дијагностикује се код слабо образованих људи. Човек са високим нивоом интелигенције чешће се суочава са манифестацијама Алцхајмера због бројних веза између неурона.

Болест почиње да се развија са оштећењем меморије. Примарна фаза обично није неопходна другима. Почетни симптоми често покушавају да сакрију или напишу стрес и прекомерно оптерећење на послу. Како болест напредује, клиничка слика се мења. Пацијент престаје да се оријентише у свемиру, из његовог сећања вештине писања, читања стечена раније пада. Прво, догађаји који су блиски временом су заборављени. Када патологија почиње да напредује, неопходно је користити сваку прилику да одржи способност особе за самоуслуживање, да покуша да спречи појаву депресије. У решавању овог проблема може се помоћи јачи слушни апарат или правилно одабране наочаре. Не постоји специфичан третман за Алзхеимеров синдром. Када постоје примарни симптоми, важно је проћи комплетан преглед код неуролога. Специјалисти за лечење обично препоручују лекове који олакшавају ток болести и задржавају његов развој.

Дијагноза прионских болести

Специфичне дијагностичке мере тренутно нису доступне. На пример, слични резултати ЕЕГ-а, као иу случају Цреутзфелдт-Јакобове болести, се јављају у другим патологијама мозга. МРИ карактерише низак дијагностички значај, јер 80% испитаника идентификује неспецифичне сигнале. Међутим, ова студија омогућава препознавање атрофије мозга. Његова озбиљност се погоршава када се људска прионска болест напредује.

Диференцијална дијагноза је изведен са свих патолошких, од којих је један манифестација деменција (Алзхеимерова болест, васкулитис, неуросипхилис, херпес енцефалитис и др).

приступи третман

Нажалост, у овом тренутку, све болести прионе су неизлечива. Пацијенти додељен симптоматска терапија са антиконвулсаната, што само смањује патњу. Прогнозе разочаравајуће. Све познате прионске болести су фаталне људској природи.

Тренутно, научници из целог света су активно у потрази за универзалном лек. Спроведено истраживање употребе животиња. Претпоставља се да у борби против болести те матичне ћелије ће се касније користити, као и најчешћи квасца. Експериментални лекови тренутно немају високу ефикасност, тако да се сматра њихова сврха неприкладан.

превентивне мере

Од развоја спорадичних и наслеђених варијанте приона болести да би се заштитили практично немогуће. Неке болести могу бити елиминисани доношењем посебног генетски испит. Међутим, она је у нашој земљи је веома тешко, јер је лабораторија обавља ову врсту дијагностике, углавном у иностранству.

У случају наследне болести пре трудноће се саветује да се консултују са лекаром-генетичар. То ће помоћи да се избегну будуће проблеме са здрављем детета.

Да би се заштитили од Цреутзфелдт-Јакобове болести, препоручљиво је да се одустане од једења меса из региона где забележених случајева говеда болести. Пре свега говоримо о европским земљама. Требало би такође да се користи у лечењу припрема направљеним од крви животиња или људи. Боље је да их замене са синтетичке аналоге.

Прионске болести - није довољно проучавали облике инфективних и наследних лезија које се дешавају у људском телу на позадини пенетрације абнормалних протеина. У већини случајева, они утичу на централни нервни систем. Клиничка слика се одликује сличним симптомима. У почетку, је једна особа изгубила апетит и визију, поремећен координацију у простору. У завршној фази развоја деменције када пацијент није у стању да се самостално брину о себи. Резултат било које болести је увек исти - смрт. Тренутно, лекари немају делотворан правни лек против патологија ове природе.