Гене, Геном, хромозом: дефиниција, структура, функција

"Џин", "ген", "хромозома" - речи које су познате сваком школском. Али идеја о овом питању прилично генерализовати као да се продубљује у биохемијске џунгли захтева посебна знања и жељу да све разуме. И то је, ако је присутан на нивоу радозналости, она брзо нестаје под теретом презентације. Хајде да покушамо да разумемо сложеност генетске информације у научном и поларне форме.

Шта је ген?

Ген - најмања честица структуралне и функционалне информације наслеђа у живим организмима. У суштини то је мали део ДНК, који садржи знање о специфичне секвенце амино киселина за изградњу протеина или функционалне РНК (која ће бити синтетисано протеин). Ген одређује карактеристике које су наследили и преносе на потомке генеолошким ланца. Неки једноћелијски организми, ту је трансфер гена, који се не односе на репродукцију своје врсте, то се зове хоризонтална.

"На раменима" гена је велика одговорност за како ће изгледати и радити сваку ћелију и организам у целини. Они контролишу наше животе од момента зачећа до последњег даха.

Први научни корак напред у студији наслеђа је направљен од стране аустријске монах Грегор Мендел, који је 1866. године објавио своја запажања о резултатима у прелазу грашка. Наследни материјал, који је очигледно користи је показао знаке преноса образаца, као што су боја и облика грашка и цвећа. Овај монах формулисао законе које су формирале почетак генетике као науке. Наслеђивање гена је због тога што родитељи дају детету за половину својих хромозома. Тако, знаци мами и тати, мешање да формира нову комбинацију већ постојећих могућности. Срећом, опције су више него живих бића на планети, а немогуће је наћи два потпуно идентична бића.

Мендел показала да наследни фактори нису мешовита, а преносе у форми дискретних (одвојених) области од родитеља на потомство. Ове јединице су приказани у узорке паровима (алела) остају дискретна и пренети наредним генерацијама у мушким и женским гамета, од којих свака садржи једну јединицу сваког пара. Године 1909., дански ботаничар Јохансен назива ове јединице гена. Године 1912., генетичар из Сједињених Америчких Држава, Моргане показали да су у хромозомима.

Од тада, требало је више од пола века, а студије су даље од Мендел је могао и да замисли напредовале. У овом тренутку, научници су се населили на мишљењу да су информације чувају у генима, одређује раст, развој и функцију живих организама. А можда чак и њихову смрт.

класификација

структура гена не садржи само информације о протеина, али такође указују када и како се чита, а празне парцеле неопходне за размену информација о различитим протеина и зауставити синтезу информационих молекула.

Постоје два облика гена:

1. Структурно - садрже информације о структури протеина или РНК ланаца. Секвенца нуклеотида одговара аминокиселинама.
2. Функционални гени одговорни за правилну структуру преосталих ДНК делова синхронизма секвенце, и читања.

До данас, научници су у стању да одговори на питање: Колико гена у хромозому? Одговор ће вас изненадити: око три милијарде парова. И ово је само један од двадесет три. Геном је најмања структурна јединица, али може да промени живот особе.

мутације

Случајно или намерно промени нуклеотидних секвенци у ДНК ланцу, назван мутацију. Тешко да може утицати на структуру протеина, а могу у потпуности искриви своја својства. Дакле, да ли ће локални и глобални импликације такву промену.

Сами по себи, мутације могу бити патогени, односно манифестује као болест или смртоносна, не дозвољавајући да тело развије у одрживу државу. Али, већина промена је транспарентан за човека. Брисања и дупликати су константно ангажован у ДНК, али не утичу на ток живота сваког појединца.

Брисање - губитак хромозома региона који садржи одређене информације. Понекад ове промене су корисна за тело. Они помажу да се одбрани од спољне агресије, као што је вирус хумане имунодефицијенције и бактерије куге.

Дуплирање - удвостручење на регион хромозома, а тиме сет гена који се садржи, такође је удвостручен. Због понављања информација, предмет је мање узгој, а самим тим може да акумулира мутације и мења тело брже.

пропертиес гене

Свака особа има велики молекул ДНК. Генес - функционална јединица у свом саставу. Али чак и ова мала подручја имају своје јединствене особине које омогућавају да се задржи стабилност органског живота:

1. Реадабилити - способност да се не мешају гене.
2. Стабилност - очување структуре и својстава.
3. Лабилност - способност да се мења под утицајем околности, да се прилагоде на непријатељском окружењу.
4. Мултипле аллелисм - постојање у ДНК гена који кодирају исти протеин су различите структуре.
5. Алелни - постоје два облика једног гена.
6. Специфичност - један знак = један ген се наслеђује.
7. Плеиотропи - мноштво ефеката једног гена.
8. Експресивност - озбиљност индикације коју кодиран геном.
9. Пенетрантност - учесталост генотипа у гену.
10. Амплификација - појављивање значајног броја гена копија у ДНК.

геном

Људски геном - је читава наследни материјал који се налази у једној људској ћелији. Да даје смернице о изградњи тела, органа, физиолошке промене. Друга дефиниција појма одражава структуру концепта, а не функцију. Људски геном - колекција генетичког материјала пакује у хаплоидном сету хромозома (23 парова) и повезана са одређеном врстом.

Основа генома је молекул дезоксирибонуклеинске киселине су добро познати као ДНК. Све генома садрже најмање две врсте информација: кодираних информација о структури молекула интермедијарних (тзв РНК) и протеина (ова информација је садржана у генима), као и упутства која дефинишу време и место приказа ових информација у развоју организма. Гени сами заузимају мали део генома, али је њена основа. Информације забележена у генима - нека врста водича за производњу протеина, основни градивни елементи нашег тела.

Међутим, за комплетну карактеризацију генома недовољно укључени у њему информације о структури протеина. Потребно више информација о елементима генетске апарата, који учествују у раду гена регулишу њихову експресију у различитим фазама развоја иу различитим животним ситуацијама.

Али ни то није довољно за потпуно утврђивање генома. Јер у њему постоје елементи који доприносе њеном саморепродуковања (репликација), компактно паковање ДНК у језгру, па чак и неке чудне још увек подручја, која се понекад назива "себичан" (то јест, ако само за саме запослене). Из свих ових разлога, у тренутку када је у питању геномом, обично имају у виду укупност ДНК секвенцама приказаним у хромозомима језгара ћелија одређене врсте организама, укључујући наравно, и гена.

Величина и структура генома

Логично је претпоставити да је ген, ген, хромозом је различита у различитим представницима живота на Земљи. Они могу бити бесконачно мала и велика и садржи милијарде парова гена. Структура гена ће такође зависити од тога да ли испитати чији геном.

Односом између величине генома и броја њених чланица гена две класе могу се разликовати:

1. Компактни генома који нису више од десет милиона база. Имају сет гена снажно корелацији са величином. Најкарактеристичнија вируса и Прокариотес.
2. Опсежна генома састоје од више од 100 милиона базних парова, немајући однос њихове дужине и броја гена. Чешћи код еукариота. Већина нуклеотидних секвенци у овој класи не кодирају протеине или РНК.

Истраживања су показала да има око 28.000 гена у људском геному. Они су неравномерно распоређени дуж хромозома, али вредност ове функције остаје мистерија за научнике.

хромозом

Хромозоми - је метода паковања генетског материјала. Они се налазе у језгру еукариотских ћелија, а сваки састоји се од једне веома дуге ДНК молекула. Они се лако може видети у светлосном микроскопу у процесу фисије. Кариотип се зове комплетан сет хромозома, који је специфичан за сваки тип. Обавезни елементи за њих су центромерни, теломера и репликација поинт.

Промене хромозома током ћелијске деобе

Гене, Геном, хромозома - серијским склоп јединице пренос података, где је свака садржи следеће претходни. Али они претрпе извесне измене у току живота ћелије. На пример, у интерфази (између одсека) на нуклеус хромозома су распоређени лабаво, заузимају много простора.

Када ћелија припрема за митози (М. Е. У процесу раздвајања у два) је цхроматин кондензује и уврнуто у хромозоме, а сада постаје видљива под микроскопом светлости. У метафази хромозоми подсећају шипке распоређених близу једна друге и спојене примарног сужавања или центромерни. Он је одговоран за формирање митотског вретена, када је група хромозома Лине Уп. У зависности од локације центромерни, постоји класификацију хромозома:

1. Ацроцентриц - у овом случају, центромерни се налази дијаметрално у односу на центар хромозома.
2. Субметацентриц када су рамена (то јест, сајтови који су пре и после центромерни) неједнаке дужине.
3. Метацентриц ако центромерни дели хромозом тачно у средини.

Ова класификација хромозома је предложен 1912. године и користи се од стране биолога до данас.

хромозомске аномалије

Као и код осталих морфолошких елементима живог организма, хромозоми може доћи структурне промене које утичу своју функцију:

1. Анеуплоиди. Ова промена у укупном броју хромозома у кариотип додавањем или уклањањем једног од њих. Ефекти таквих мутација могу бити погубни по нерођене фетус, али изазвати оштећења плода.
2. Полиплоиди. То се манифестује као повећање броја хромозома, више пола њихов број. Најчешће налазе у биљкама, као што су алге и гљивице.
3. Хромозомске аберације, или реструктурирање, - промене у структури хромозома под утицајем фактора спољашње средине.

генетика

Генетика - наука која проучава законе наслеђивања и варијације, као и обезбеђивање њихове биолошке механизме. За разлику од многих других биолошких ту га наука од свог настанка, она је тражила да буде егзактна наука. Читава историја генетике - је прича о стварању и коришћењу више и више тачних метода и приступа. Идеје и методе генетике играју важну улогу у медицини, пољопривреди, генетски инжењеринг, микробиолошке индустрији.

Наслеђе - способност тела да обезбеди у низу међугенерацијске континуитета морфолошких, биохемијских и физиолошких карактеристика и могућности. У процесу наслеђивања одиграла главне врсте специфичан, групе (националне, популације) и породичне карактеристике структуре и функционисања организама и њиховог онтогени (индивидуално развој). Не само наслеђена одређене структурне и функционалне карактеристике тела (црте, неке карактеристике метаболичких процеса, темперамента и др.), Али и физичко-хемијске карактеристике структуре и функционисање основне ћелије биополимерима. Варијабилност - разне симптома међу појединих врста, као и имовина потомака куповине разликују од родитељских форми. Варијабилност са наслеђем су два нераздвојни особине живих организама.

Даунов синдром

Даунов синдром - генетска болест у којој кариотип садржи 47 хромозома у људском уместо уобичајених 46. Овај је облик анеуплоидију, као што је дискутовано горе. У двадесет првог пара хромозома је екстра који додаје додатну генетске информације у људском геному.

Његово име синдром је име по лекару, Дон Довн, који је открио и описао је у литератури као облик менталног поремећаја у 1866. године. Али генетска позадина је откривена готово сто година касније.

епидемиологија

У овом тренутку, кариотип од 47 хромозома код људи јавља једном у хиљаду новорођенчади (раније статистика била другачија). Ово је омогућено захваљујући раном откривању ове патологије. Болест не зависи од расе, етничког порекла или мајка њеног друштвеног статуса. Под утицајем старости. Шансе за бебу са Дауновим синдромом расте после тридесет и пет година, и после четрдесет пропорције здраве деце код пацијената већ је једнак 20 до 1. старости оца преко четрдесет година и повећава шансе за бебу са анеуплоидију.

Облик Даунов синдром

Најчешћи варијанта - појава додатног хромозома у двадесет првог пара не-наследне начин. То је због чињенице да током неколико мејози не слажу око поделе осовину. Пет процената случајева примећен мозаицизам (додатни хромозом садржи не све ћелије тела). Заједно они чине деведесет пет одсто од укупног броја људи са овим урођене мане. Преосталих пет посто синдрома је узрокован наследна тризомијом двадесет првог хромозома. Међутим, рођење двоје деце са болешћу у истој породици само незнатно.

клиника

Особа са Дауновим синдромом могу се препознати по карактеристичним спољних карактеристика, ево неких од њих:

- нокаутиран лице;
- скраћена скулл (попречна димензија већа него уздужна);
- кожа пута на врату;
- пута од коже која покрива унутрашњи угао ока;
- прекомерно мобилност зглобова;
- смањена мишићни тонус;
- поравнавање на задњем делу главе;
- кратки удови и прсти;
- развој катаракте код деце старије од осам година;
- аномалије зуба и непце;
- урођеним срчаним манама;
- може постојати епилептички синдром;
- леукемија.

Али, јасно је да дијагноза заснована само на спољним манифестацијама, наравно, немогуће. Потребно кариотипизирање.

закључак

Ген, ген, хромозома - чини се да је то само реч чије значење разумемо колективно и веома удаљене. Али, у ствари, они снажно утичу на наше животе и мењање, и ми смо принуђени да се промени. Човек зна како да се прилагоде околностима, шта год да су, чак и за људе са генетским аномалијама увек постоји време и место где ће бити незамењив.