КСИ гонада дисгенезу: карактеристике опција болести и лечења

КСИ гонада дисгенезу - прилично је ретка конгенитална болест, чији развој представља повреду И-хромозома структуром (говоримо о одсуству одређеног гена или мутације изолације).

Узроци болести

Типично, непосредни узрок ове болести је тачка мутација одређеног гена, који се налази у кратком краку И-хромозом или потпуног губитка гена. Ово хромозом је одговоран за синтезу протеина, који учествују у сексу развоја ембриона мушког типа. Као резултат, јер су ефекти мушког хормона није присутан, фетус је само једна опција - да се формира женски тип. Као резултат тога, нерођено дете има женски фенотип са кариотип "КСИ".

patogeneza

Мутације или одсуство СРИ гена доводи до неисправне диференцијације Сертолијеве ћелије, а као последица тога, до малдевелопмент семеноносних тубула.

Као резултат тога, без обзира на "мушке" КСИ кариотип, полни органи плода су формиране и легао на женском типу.

клиничке манифестације

До почетка пубертета знакова Сваиера синдром изгледа скоро није изражена. То је био само су старији девојчице почињу да показују одређене карактеристике:

• Недостатак длака на телу и испод пазуха подручју спољашњих гениталија.
• Неадекватна, лоше развој млечних жлезда.
• Различите степене хипоплазијом, материца инфантилност.
• Вагинални хипоплазија (ређе).
• Тихо изговара секундарне сексуалне карактеристике - "евнухоподобни" или Интерсексуалне тип тела.
• Хипотрофија или атрофија слузнице гениталија.
• Хипоплазија од спољашњих гениталија (лабиа и клиторис).
• Гениталија инфантилност.
• У неким случајевима постоји прекомерно пораст активног тела и њених делова: доња вилица, рамени појас (што доводи до формирања широка рамена) мишића.
• Почетак пубертета код девојчица са синдромом Сваиера немогуће због недостатка естрогена у телу.
• Комплетан стерилитет.

дијагностика

У већини случајева болест се дијагностикује у узрасту од 15-16 година, током пубертета, када постане јасно да је пацијент није изречена секундарне сексуалне карактеристике.

Истовремено, жене које имају мутацију, достизање овог узраста почињу да се окрену гинеколога са жалбама кашњења у почетку менструације.

Понекад се дијагноза се обавља као резултат дисплазија и малигнитета неразвијених гонадама.

Дијагноза "КСИ гонадалних дисгенезу" заснива се на следећим факторима:

• Физикални преглед пацијента.
• Ултразвук.
• Хистеросалпингографија.

Међутим, потврда дијагнозе је могуће само путем студија сексуалног хроматина, који детектује присуство мушког кариотипу са женским фенотипом.

Опције лечења

Третман синдрома Сваиера проводи у неколико праваца.

1. Првенствено произведено Стерилизација - због високе вероватноће њихове конверзије у малигних тумора.
2. После оваријектомије додељен супститутивно третман са хормоналним агенсима. Ово доприноси развоју секундарних полних карактеристика.
3. Када је добро развијена материца, постоји могућност трудноће и здрава беба (трудноћа настаје као резултат ин витро оплодње).

Болест мора разликовати од сличног синдрома по названиу Сваиера-Јамес-МацЛеод. Овај услов, као и сличне у манифестације лимпхангиолеиомиоматосис, патологија утиче на ткиво плућа. КСИ гонада дисгенезу и лимпхангиолеиомиоматосис - различите болести.