Пицк-ова болест

Пицк-ова болест се дијагностикује у првој недељи живота. Болест се одликује драматичном мршављење, и све прогресивно трбушне отеклина. Ови знаци су базиране на увећање јетре и слезине. Ниеманн-Пицк болест изазива натечене лимфне чворове, а жута пребојеност коже, у неким случајевима постоји леукоцитозу и хиперхолестеролемија. смрт пацијента се јавља као последица растуће исцрпљености и дијареја. Аутопсија је открила неекономиЕне јетра, слезина, увећане лимфне чворове у величини. Пицк-ова болест изазива надбубрежне боју и све унутрашње органе у јарко жуте боје. То је због депоновања фосфатида у ћелијским ткивима. Липиди могу бити одложени у срчаним влакнима, нервних ћелија, скелетним мишићима, епителне и ендокриних органа.

Пикова болест је у основи и поремећаја у метаболизму липида фосфатид. Болест је урођени и породичне дечака
и девојке трпе подједнако често. Ниман-пикова болест се најчешће посматра
међу ашкенаских Јевреја, у другим случајевима, болест јавља код
1: 100 000 живорођених.

Болест је праћена тешким лезија нервног система, општи кашњења у развоју. Пицк-ова болест први пут описан у 1922, до сада око 100 описао случајеве. razlozi
болест је непозната, али један од негативних фактора је природно
Однос родитеља детета.

Клиничка манифестација болести примљен у детињству, најчешће у првој половини новорођеног живота. Постоје, међутим, расуте описи клиничких знакова болести у детињству, па чак и младости. Постепено, асцитес пацијент развили, значајно повећава лимфне чворове. Кожа изгледа сјајна и воштана, постоје пигментисани области.

У почетним фазама болести појаве поремећаја кретања - Пирамидал знакове, увећане рефлексе тетива и тонус мишића,
уд пареза. У каснијим фазама пик болест карактерише
мусцле хипотониа и одсуство тетивних рефлекса. Дете брзо
развити глувоћа, слепило и идиотизам. На фундуса се често
атрофија оптичког нерва и место у макуларне подручју. Када пост-мортем студије често инсталирају леукопенију и хипохромну анемију.

Прогноза за неповољне живот - је болест назначена малигног курсу. Већина пацијената умире у току прве две године живота. Узрок смрти је кардио-пулмонарна инсуфицијенција и интерцуррент инфекције.

Ефикасни третмани за болести Ниеманн-Пицк за данас не постоји. За третман примењен хормона, ензима, екстраката јетре, трансфузије крви. Међутим, сви ови поступци поситиве
резултати не дају, као и спленектомије. У циљу спречавања болести,
Родитељи детета са Пиковом болести, препоручљиво је да се уздржи од
даља репродукција.

тип наслеђивања болести још није постављена, као пацијенти умиру у детињству. Болест се вероватно преноси на аутозомно рецесивни начин. Ово доводи до накупљања у ткивима и органима сфингомијелин, а кожа детета постаје смеђе-жуте нијанса. У различитим варијантама, протока болести нервног система утиче у различитом степену. Открила смањење тромбоцита, анемије, коштаног ткива омекшавање. Деца са овом болешћу нема значајне лезије нервног система, имају повољнију прогнозу за живот.