Помпе дисеасе: симптоми и лечење

Данас постоји много различитих болести које професионалци суочавају изузетно ретки. Један од тих проблема - Помпа болест. Шта је то? На ово и желе да разговарају о сада.

терминологија

У почетку, неопходно је да се разумеју основне услове. Дакле, Помпа болест - редак поремећај метаболизма који има генетског порекла. Ова урођена одсуство посебног ензима, који је неопходан свакој особи као промовише деградацију гликогена (извор енергије и енергије). У недостатку овог елемента у акумулације превише поменутог гликогена, изазива различите проблеме. Такође је важно напоменути да се у овом болести код пацијента утиче мишићних влакана.

Главни о болести

У почетку, треба напоменути да су симптоми болести могу се јавити у било које време и на било ком животном добу, од детињства и завршава са роком доспећа. Међутим, сви пацијенти прођу један начин: постепено акумулацију гликогена у организму, који по правилу доводи до мишићне дистрофије. Озбиљност болести може бити различит. Све зависи од старости својих манифестација, као укључивање у узрочни процес различитих органа и система (најчешће дисајних, срчаних и скелетни лезија).

Овде такође је важно напоменути да помпе болест разних врста. Дакле, лекари кажу о класичној и не-класичном облику његовог настанка.

Симптоматологију класичне облика Помпе болести

У почетку, мора се овде каже да је ово најтежи и образац највише угрожава живот болести. Најчешће се јавља на почетку људског живота, посебно у првих шест месеци. У овом случају је уобичајено да говоре о таквим симптомима:

• Миопатхи - изражена мишићна слабост.
• Хипотониа - смањен мишићни тонус. Ова деца често не могу ни да подигне главу.
• Цардиомегали - што је повећање од срца.
• Хепатомегалија - јетре повећана у величини.
• Мацроглоссиа - што је повећање од језика.
• Деца са овај проблем слабо добија на тежини, имају проблема са физичком развоју.
• Проблеме с дисањем.

Важно је напоменути да у том случају најтеже каже Љиљана Коларевић помпе болести код деце. И често, чак иу првој години живота, ова деца умиру. Прво, они не могу да подигну главу и изгледају као жабе. Све моторне вештине стичу веома споро, јер су у стању да изгубе током времена. Често ови чипови не могу да науче да седи, пузати и ходати. Због слабости мишића су постепено развио кардиопулмоналну инсуфицијенције. Ако не благовремено помоћ таквог детета и не почне исправан третман, беба често умире и пре његовог првог рођендана.

Нон-класични облик болести

Како могу помпе болест јавља у не-класичног облика? Дакле, прво треба имати у виду да је евидентно и пре него што напуни годину дана. Таква деца често приметио:

• Неразвијености и стицање моторичких способности.
• Слабост мишића, што је само напредује.
• Цардиомегали, такође се могу јавити срца.

Овај облик болести се разликује по томе што се не одвија тако брзо. Први симптоми могу се видети и не, као што се манифестује само у слабост мишића. Важно је напоменути да у овом случају треба да почну лечење што је раније могуће. Уосталом, када дете носи ризик од умирања у раном узрасту другачију верзију догађаја.

Ток болести код одраслих

Размислите о томе како су приходи од дечјег болести Помпе (су фотографије деце са овом болешћу представљен у чланку), морате да вам кажем о симптомима овог проблема код одраслих. Дакле, прво треба напоменути да су први знаци болести се појављују крајем адолесценције, а понекад и касније. Помпе болест јавља код одраслих је много мекше него код одојчади, међутим, треба да почне лечење што је раније могуће. Главни симптоми у овом случају:

• Слабост мишића, углавном торзо и ноге.
• Респираторних неуспеха, дошло је до квара дијафрагма.
• Хода промене постаје несигуран и нестабилан.
• Бол у мишићима.
• Уморни од изводљиво вежбања, па чак и пењање уз степенице.
• Јетра и срца повећава величине.

лечење

Обзиром Помпе болести, третман треба истражити. Треба напоменути да се носе са овим проблемом није тако једноставно, не можеш само ићи у апотеку и купи један лек. Потребно је замена терапија када треба да замените ензим који се зове миоситис. Након тога, пацијенти ће се зауставити напредовање болести, а ту је и период релативног мира. Важно је напоменути да је терапија за одржавање помаже да се задржи у форми и снагу за нормалан живот.