Наследне болести - мутације хуманог гена

Наследне болести имају етиолошки фактор у виду мутација, које нису само узрок одступања, али и утичу на њихову патогенезу. У овим случајевима постоји генетска предиспозиција.

Хередитари мутације су подељени у генетским и хромозома болести. Први прошла без икаквих промена током генерација, што је узроковано дејством мутираног гена, али његова патогенеза је повезан са примарних производа гена (ненормалан структуре, недостатак ензима или протеина).

Хромозомски наследна болест класификован по врсти мутација синдрома који су проузроковани нумеричку (анеуплоидију, полиплоиди) и структурних (дупликације, транслокације, инверзије, брисања) прерасподеле. Ту је и подела моно и полигенску болести. Ово последње је често због наследне предиспозиције.

Друга група су одступања која се јављају током феталног и некомпатибилности материнских антитела. Пример је фетална еритробластоза.

Наследне болести човека су углавном у вези са стањем родитеља на мајки страни. На пример, ако је мајка доживела рак дојке, постоји велика вероватноћа судара са сличним проблемом. И ако постоји близак рођак са дијагнозом болести вероватноће је удвостручен. Ако је особа у ризику се препоручује да уради мамограм сваке године. Верује се да је рак дојке је узрокован мутирани гени се преносе са мајке или оца. Ако се гени су нормално функционишу, ћелије млечне жлезде развијају повољно, у случају кршења може почети рак дојке.

Ако је мајка у старости сломио кост са малим падом или постају краћи, онда остеопороза. Њена деца се појављује велики ризик од исте болести. Такве наследне болести су веома честе у породицама. Човек не може да утиче на њихове гене и елиминисати разних фактора ризика (узраст, пол). Међутим, како за одржавање здравља костију и смањити постоје ризици. Да бисте то урадили, морате пратити храну богату витамином Д и калцијума, учествују у физичким вежбама, елиминише пушење и алкохол.

Болест срца се сматра претежно мушкарци. Међутим, они су главни узрок смртности мајки и да су наследне. Висок крвни притисак (хипертензија), холестерол и дијабетес су главни фактори ризика који доводе до срчаних болести и имају генетску предиспозицију. Смањити вероватноћа болести може да се придржавају здравог начина живота и контролисање ефекте стреса. Да бисте добили болест под контролом, треба да иду на редовне прегледе.

Депресија такође спада у категорију људских наследних болести. Њен развој утичу гени, хормонални састав, хемијска дебаланса мозак, присуство стресних догађаја. Ако су родитељи пате од ове болести, деца такође постоји иста тенденција. Ако постоји породична историја болести треба да прати промене у расположењу, рано решавање проблема и да јој третман.

Аутоимуне наследне болести углавном погађају само жене и преноси са мајке на ћерку. Ако родитељ пати од реуматоидног артритиса, инсулин-зависни или друге аутоимуне болести, постоји велика вероватноћа њеног преношења на следећу генерацију. Ови поремећаји нису нужно повезани са истом болешћу. На пример, један члан породице развија целијакије, а други - мултипле склерозе.