Цриглер-Најјар синдром опис, узроци, симптоми и лечење

Врло ретко чути о овој болести, као Цриглер-Најјар синдром. Али, нажалост, ова дијагноза може ставити једно дете у милион. Можда се чини да је ово изузетно ретка болест, али данас, у доба генетских мутација откривена врло често. Хајде да погледамо шта је ова болест и како третман у овом случају.

Историја открића

Морам да кажем да је овај синдром откривено релативно недавно, 1952. године, прошлог века. Два педијатар, Криеглер и Наииар, гледајући новорођенчади први пут описао необичне симптоме жутице. Даља истраживања довела до идентификације патологије јетре. Код деце је веома повишен индиректног билирубина, што онда има токсично дејство на организам у целини. Према лабораторијским тестовима, билирубина је повећана на 765 ммол / л, док је остала у тим оквирима током живота детета.

После неког времена колеге су пронашли сличне симптоме код старије деце, али са преокрет. Билирубин је повишен само 15 пута од норму и век смањен на нормалу. Токсични ефекти на телу није било. Као резултат ових запажања болест добила свој садашњи назив: Цриглер-Најјар синдром, описан је први пут направио два педијатра.

патхограпхи

Цриглер-Наџар синдром је генетска болест. цлиниц болест се изражава у живом жутице и тешким неуролошким поремећајима. Жутица је откривен у првим сатима након рођења и настави током целог живота. Лезије јављају подједнако код дечака и девојчица подједнако. Као жутило - је манифестација проблема са јетре, а затим код неких пацијената тело повећава у величини.

Знаци ЦНС лезије јављају у детињству, понекад у првим данима живота. Они су изражене у напетост мишића, принудно трзање очију, погрбљен држање, као и грчеве. Погођене деца имају тенденцију да заостаје у психичком и физичком развоју. Идентификује две врсте овог поремећаја. Цриглер-Најјар типа синдром 1 и 2 могу имати различите симптоме.

Симптоми Тип 1

Нажалост, Цриглер-Најјар типа синдром 1 карактерише прогресивним током. Први симптоми се појављују у првих неколико сати живота. Дете постаје израженије жутило од белих из очију и коже од и различита од уобичајеног постпорођајне жутице. То не пролази за неколико дана, и додао да симптомима напада, невољне покрете тела и очију. Временом ћете приметити менталну ретардацију повезану са билирубина енцефалопатије.

Индикатори слободног билирубина у анализи су повећани за 324-528 пмол / Л, у ствари, изнад нормале у 15-50 пута. церебрална тровање у овом случају доводи до смрти у кратком времену. У изузетним случајевима, таква деца преживе до школског узраста.

Симптоми од тип 2

Први симптоми се јављају много касније него у типу 1. Болест се може манифестовати у првим годинама живота. Код неке деце, жутица не догоди до адолесценције, и неуролошке абнормалности су ретки. Симптоми су слични Тип 1, али не тако тежак. Билирубин енцефалопатија се може јавити након претходне инфекције или тешке стрес.

Биохемијски показатељи крви на много нижем тип 2 - билирубина око 200 пмол / Л. Овај податак указује да је активност ензима глуцуронил мање од 20% нормалне. Жуч има билирубин глиугуронид. Дијагноза "пентобрабитала" позитивна.

билирубина енцефалопатија

Оно што је страшно синдром Цриглер-Наџар? Симптоми болести се појављују у тровање мозга четири фазе. У првој фази беба понаша веома спор и летаргииан. То се манифестује у лоше сиса, опуштено, оштрог реаговања на друге звукове. Цри баби у исто монотоно, често повраћа, па чак може отворити повраћање, очи лутања, као да је изгубио нешто. Дисање се може задржати.

Друга фаза може трајати од неколико дана до неколико месеци. Дете постаје напета, мишићи тела узимају неприродан положај, ручка стално стиснуте у песницу, са задње стране је закривљена лук. Цри од монотон постаје веома оштар, изгубио сисања рефлекс и реакцију на звукове. Појављују нападе, хркање, губитак свести.

Трећа фаза се појављује период лажно побољшање. Сви претходни симптоми нестају за неко време.

Четврта фаза може јавити на 5 месеци живота и манифестују отвореним симптоме физичке и менталне ретардације. Клинац се не држи главу, не праћење покретних објеката, не реагује на глас најмилијих. Он је развио конвулзије, парезе, парализе. Нажалост, трују мозак тип 1 је веома брзо, а дете је умрло у раном детињству.

Узроци болести

Главни узрок болести лежи у генима. Они прекинут формирање одређеног ензима, која је одговорна за производњу билирубина. У највећем делу ова болест пате од азијске популације планете. Мутацијом гена преноси на аутозомно рецесивни начин. У овом случају, оба родитеља беба може бити носиоци мутације, али да буде здраво. Он такође може да буде носилац једног од родитеља, онда се вероватноћа болести је 50 до 50%.

Наследни мутације доводи до тога да тело није способно да се веже слободан билирубина за глукуронскоу киселину. То, заузврат, доводи до тога да су слободне билирубина трује организам, продире кроз крвно-мождану баријеру, која новорођенчад неће функционисати. Тровање мозга детета је изложена, који се акумулира токсичне билирубин.

лечење

За децу која су са дијагнозом Цриглер-Најјар синдром, терапија има за циљ уклањање из тела слободног билирубина. Такође је важно да се спречи развој токсичног оштећења мозга.

Због третмана користи лекови који повећавају активност уридиндифосфат-глукуронидазе ензима, што доводи до иреверзибилних процеса у јетри. У ту сврху "пхенобарбитал" у дозама до 5 мг по килограму телесне тежине дневно. Треба напоменути да има позитиван ефекат само на Цриглер-Најјар типа синдром 2. Када једна врста организма да "Фенобарбитал" практично не реагује.

У обе врсте фототерапија болест седнице одржавају, ушао у плазму, и размену трансфузију. Сви третмани су спремни да осигурају да изврши трансплантација јетре - за децу са тип 1 је једина шанса да преживе.

дијагностика

До данас, медицина у стању да утврди узроке болести попут Цриглер-Најјар синдром. Симптоми и методе лечења су описани прилично дуго, али сад користећи ДНК тестова може предодре генетску предиспозицију према болести још у материци. Након рођења детета ДНК дијагностика дати прецизан одговор о томе да ли постоји мутација у одређеним генима.

Такође, покушајте да урадите када се развија жутица са "фенобарбитоном." Резултат анализа указује врсту болести.

Ако сумњате Цриглер-Најјар синдром, родитељи ће историју и спроводи ДНК тестове за потврду дијагнозе.

превенција болести

Превентивне мере у синдрома Цриглер-Најјар састоји у спречавању појаве компликација.

Када тип синдром сам је веома важно да се спречи развој билирубина енцефалопатије, јер то је оно што доводи до преране смрти пацијента.

Синдром превенција Тип ИИ смањује да информише пацијента о околностима које могу изазвати погоршање болести. То је компликован инфекција, оверекертион, трудноћа, прихватање алкохола и дрога без контроле лекара. Све ово може изазвати повећање билирубина у крви и довести до озбиљног тровања. У овом чланку, немогуће је описати све случајеве, јер је Цриглер-Наџар синдром (третман, узроци, симптоми који се сматрају од нас) може да се јави код деце појединачно.