Ангелманов синдром

Ангелман синдром је генетска аномалија (хромозомски мутација), доводи до кашњења у менталном развоју, јер недовољно формиране респираторни систем који развија неуробиохемијски систем. Дакле, особа има често смех, неправилним покретима руку, нападе, сан поремећен. Ова болест је неизлечива, али напредак је могуће само у случају да задовољи основне људске потребе за кисеоником.

Болест се појављује као резултат спонтане хромозома недостатка, због мутација у гену, постоји деградација протеина ензима.

До данас, ангелманов синдром се јавља у једној од двадесет хиљада новорођенчади. Одликује се:

1. Проблеми са дојењем, јер овај процес захтева добру координацију дисања, како би се избегла аспирација. Због тога, деца нису адекватно угојим.

2. Кашњење у развоју опште моторике, говор, пажњу. Постоји тешкоћа у њиховој обуци.

3. У 80% случајева симптоматично епилепсије. Постоје дрхтање, и некоординиран кретање удова, грчеви се јављају, што може бити у свим мишићима тела, или као неуједначеном губитка свести.

4. Смеј се и осмех без разлога.

5. Повреда у укупном развоју - погрешна величина главе и црте лица, зацкиљис, кривљење кичме.

Ангелман синдром се дијагнозира генетичку анализу 15. хромозома. Користи се када постоји смањена тонус мишића код беба, кашњење у развоју говора и моторичких способности, као и прослављени фино тремор, неправилне покрете удова, често смех или хода на ногама одвијао. Такође корисни ДНА метилацииа, мутација анализа и центра импринтингвого УБЕ3А ген.

До данас, лечење ове болести нису развијени. Али постоји низ активности усмерених на развој деце са менталном ретардацијом, као и побољшање квалитета њиховог живота.

На пример, класе са Дефектолошки и говорне терапије, физикална терапија се користи у случају мишића хипотонијом и хипнотици прописан за поремећаје спавања. У нападима који се користе терапеутски агенси су исти као у епилепсија (антиконвулзивима). За одржавања нормално функционисање црева се користе лаксативе.

Сустиже деце од најранијег узраста, помоћу посебних програма који се фокусирају на развој моторичких способности, могу да постигну добре резултате.

Изгледи за развој особа са синдромом зависи од тога колико утиснутим петнаестог хромозому. Неки уче да је и вештине самопослуживања на ниском нивоу, остали никада неће бити у стању да разговарају и ходају.

Тако, за децу која имају ангелманов синдром, карактерише неки карактеристика понашања: импулсивност, аутостимулиатсииа, тешкоће у комуникацији са људима. И мада је већина њих може бити потпуно одсутни, сви су углавном пријатељски, лепо, они воле да се играју, тако да је препоручљиво да се научи их знаковни језик, тако да су у стању да комуницирају са људима.

Такав развојни поремећај захтева посебну обуку из најранијим фазама, као и са годинама проблем расте само. Понашање људи је и даље чудно, они су изразили само покретима и звуци могу бити агресиван у случају неспоразума. Породица у којој су деца са Ангелман синдромом често пате од недостатка комуникације, али треба имати на уму да пацијенти морају да опколе атмосферу добре воље и да им пружи одговарајућу негу и лечење, а онда можемо постићи позитивне резултате.