Вилсонова болест: узроци, симптоми, лечење и дијагностика

Вилсонова болест (хепатолентицулар дегенерације, Вилсон синдром - Коновалов) - редак генетски поремећај који је повезан са погоршани метаболизам бакра у организму и праћен је јетру и централни нервни систем.

По први пут су забележене ови симптоми 1883. године. Манифестације болести су слични симптомима мултипле склерозе, па у време када је болест се назива "псевдосклерозом". Дубина студија овог проблема бави енглески неуролог Самуел Вилсон, који је 1912. године описао клинику скоро потпуно болести.

Вилсонова болест: Узроци

Као што је поменуто, ова болест је генетски и преноси са родитеља на дете на аутозомно рецесивни начин. Повреда метаболизма бакра због мутације гена који се налази у дугом краку хромозома тринаестог. То је овај ген кодира специфичан облик протеина од АТПазе, која је одговорна за превоз бакра и његовом припајању церулоплазмина.

Разлози за такве мутације нису увек у потпуности разумео. Ми само можемо рећи да је Вилсонова болест дијагностикована чешће међу народима у којима су заједнички бракови између блиских рођака. Осим тога, овај синдром се чешће дијагностикује код мушкараца и дечака, чија старост се креће од 15 до 25 година.

Вилсонова болест: главни симптоми

Болест се може манифестовати на различите начине. Као резултат метаболичког бакра акумулира у људском организму, чиме утичу на јетру и лентикуларне Нуцлеи диенцепхалон.

Код пацијената, болест се може манифестовати или јетре или неуролошке симптоме. Понекад постоји и бол у зглобовима, повишеном температуром и болови у мишићима. Акумулација бакра током времена ако се не лечи може довести до цирозе. У неким случајевима, први манифестује неуролошке симптоме - промене у понашању и емоционалном стању, као и тремор. Нажалост, врло често симптоми болести се виде као манифестација адолесценције.

Уколико се не лечи бакра акумулира у организму доводи до безброј болести, укључујући дијабетес, анеуризми, атеросклерозе, и рахитиса.

Вилсонова болест - Коновалова: Дијагноза

Дијагноза овог обољења нужно мора укључивати хемију крви. Лабораторијских испитивања узорка крви обратити посебну пажњу на ниво бакра: крв је понизхет као и сви молекули супстанци акумулирају у ткивима. Понекад је потребно и јетре биопсија. У узорцима студијске ткива јетре да одреди повећану количину бакра.

Постоји још једна важна дијагностичка тачка. Када се гледа од очију пацијената на рожњаче може видети браонкасте прстење - то је симптом тзв Каисер - Флајшер.

Вилсонова болест - Коновалова: Третман

До данас, једини ефикасан третман је купренил, на основу којих се врши све постојеће лекове. Ова супстанца смањује ниво бакра у организму и преузима га. Ријешите се болест не може бити заувек. Али, ова терапија омогућава пацијентима да воде нормалан, активан живот.

Нажалост, ако је Вилсонова болест откривена прекасно, оштећење организма, а посебно нервног ткива већ неповратно. Стога је важно време за дијагностику болести и почети лечење.