Менкес синдроме: опис и дијагноза

Менкес синдром, који се такође назива болест коврџава коса - ретка и веома озбиљна генетска болест. То утиче на младиће и, нажалост, не може се третирати.

Узроци болести

Менкес синдром је резултат неисправног функционисања АТР7А гена. Као резултат аномалије тела не апсорбује бакар, који је депонован у бубрезима, и сви други органи доживљавају озбиљне стрес воде, пролази кроз брз уништење. Пре свега, пате од срца, мозга, костију, артерија, и косом. Болест се наслеђује и веома ретка. Ризик је око 1 у 50-100 милиона и дистрибуира углавном код мушкараца. У женској деци синдрома практично не догоди.

Први симптоми Менкес синдрома

Дете рођено са овом болешћу, изгледа и потпуно нормално у првим недељама живота. То је био тек трећи месец симптома јављају, што указује да је беба развија Менкес синдром:

• Коврџава коса на лицу места је пао мало дете. Они су веома ретки и светао. Када се пажљивије евидентно је да је коса веома крхка и преплићу. Они изгледају збуњено. Испреплетени као длака и обрва.
• Кожа је неприродан бледило.
• Баби фаце прилично дебела.
• Мост носа је равна.
• Ловеред температуре.
• Феед беба постаје проблематичан. Апетит готово да не постоји. Поред тога, постоје варијације у црева навикама.
• Мали пасивни, поспан и тром, његово лице показује готово без емоција. Постоје сви знаци апатије.
• Беба често мучи грчеве.
• Дете значајно заостају за својим вршњацима и више не и оно што је већ успео да научи.

дијагноза синдрома

Треба напоменути да су многи ретка болест је тешко дијагностиковати. Један од разлога за ово - лошег свести дечјих лекара. У случају Менкес синдрома педијатар може упозорити необичан тип клинац косе. Откривају симптоми су грчеви, који периодично појављују у детета.

Многи од наведених симптома у другим, много мање опасних болести. Стога, да их у паници вашег детета није потребно. Али је неопходно да се испита. Главне врсте дијагностике Менкес синдрома је тест крви за ниво присуства у њему бакра и рендгенских зрака костију, што може показати своје карактеристичне промене.

превенција болести

Нажалост, спречавање синдрома методе Менкес медицина још није измислио. У ризику - Мале бебе које су имале рођаке са болешћу. Одредити болести у раној фази развоја ембриона, а још је готово немогуће да се спречи. Наравно, неке жене су саме питање да ли је могуће планирати трудноћа са Менкес синдрома у породици њеног мужа пита? Одговор на ово само може дати добар генетичар, који ће анализирати разлоге за и против, да поставе дијагнозу, нацртајте "генетски дрво" и тек онда објавити степен ризика. Препоручљиво је да донесе одлуку о планирању потомства тек након консултација са стручњацима.

Третман коврџава коса болест

Нажалост, Менкес синдром је неизлечива болест. Прогноза на њега веома тешко. Болест напредује брзо, изазивајући неповратне промене у организму. Поред менталне ретардације, која се скоро увек праћен синдрома, инхибира развој нервног система, оштећеном функцијом срца, костију промене.

Живот са Менкес синдрома је кратак. Већина деце умире након два до три године након рођења. Често се изненада догоди - у позадини опште стабилности - од упале плућа, инфекције или руптуре крвних судова.

Иако третмани као што су медицина не зна, постоје методе да се олакша стање пацијента. Ово је вештачки снабдевања бакра тела, која се примењује интравенозно. Ова терапија је донекле омета развој болести и делимично елиминише симптоме. Али само под правовремено почетка њом - наиме, од првих дана или највише недеља живота (док је неповратних промена у мозгу). Који, авај, скоро је немогуће - заправо симптоматично екрану се појављује само неколико месеци до три. У другим случајевима, лекари могу понудити само подршке терапију.

Врло ретко, али дешава се да Менкес синдром се јавља у благом облику. Ова врста болести назива потиљна синдром рог и карактерише га уништавање везивног ткива. Пацијенти са овом дијагнозом не заостају у менталном развоју, али крајњи резултат је увек жалосна. Једина болест почиње да се развија много касније: око десет година.