Здравље, Болести и услови

Митохондрија синдром дете

Митоцхондриал болести, а нарочито митохондријалног синдром који се може манифестовати ЦНС, срца и скелетних мишића абнормалности, представљају један од најважнијих делова неуропаедиатрицс.

Митохондрије - шта је то?

Колико људи памте из школе током биологије, А Митоцхондрион је један од ћелијских органела чија је главна функција је образовање у процесу ћелијског дисања молекула АТП. Осим тога, долази до оксидације масних киселина одвија трикарбоксилна циклус киселина и многе друге процесе. Студије спроведене крајем КСКС века, открио кључну Митоцхондриал такође у процесима као што осетљивост на лекове, ћелије старења, апоптозу (програмирану ћелијску смрт). Сходно томе, кршење њихових функција доводи до недостатка енергије, а као резултат, оштећења и смрти ћелија. Сликовито ове повреде се јављају у ћелијама нервног система и скелетних мишића.

Митохондриологииа

Генетске студије су утврдили да митохондрије имају сопствену геном, осим генома ћелијском једру, а неправилности у њеном функционисању најчешће повезује са мутација дешавају тамо. Све ово је омогућило да се издвоји научне области које проучава болест која је повезана са дисфункцијом митохондрије - митохондрије тситопатии. Они могу бити спорадично или урођена, наследио на мајчиној страни.

симптоматологија

Митоцхондриал Синдроме могу манифестовати у различитим људским системима, али највећи означени манифестације припремљен неуролошке симптоме. То је због чињенице да је нервозан ткиво најтеже погођена хипоксије. Карактеристике које омогућавају осумњичени лезије митохондрије синдром у скелетних мишића су хипотонија, пропуст да се адекватно трпи физички напор, разни миопатије офталмопарез (парализа мишића ока), птоза. Из нервног система може бити мождани удар-манифестације, напади, пирамидална поремећај, менталног поремећаја. Типично, митохондрија синдром код деце је увек манифестује развојни кашњење или губитак већ стечених вештина, психомоторни оштећења. Од ендокриног система могуће је развој дијабетеса, поремећаји штитне жлезде и панкреаса, застоја у расту, пубертета. срчане лезије могу развити у позадини патологија других органа и изолације. Митохондрија синдром у овом случају је приказан кардиомиопатија.

дијагностика

Митохондрија болест се најчешће налази у неонаталном периоду или у првим годинама живота детета. Према страним студијама, ова патологија се дијагностикује код новорођенчади од 5000. За дијагнозу спроводи свеобухватну клиничких, генетске, инструменталне, биохемијских и молекуларних тестова. До данас, постоји низ метода за идентификацију ове патологије.

Електромиографија - са нормалним резултатима на фоне изрецене мишићне слабости, пацијент нам омогућава да сумња митохондрије патологије.
Лактична ацидоза често прати митохондрије болести. Наравно, само његово присуство није довољан за дијагнозу, али мерење млечне киселине у крви након вежбања може бити веома информативан.
Биопсије за скелетних мишића и хистохемијске студија добија биопсија је највише информација.
Добри резултати показују истовремену употребу светлости и електронске микроскопије скелетних мишића.

Митоцхондриал енцефалопатија (Леигх синдром)

Једно од најчешћих болести у детињству повезаних са генетским преинаћења митохондрија је Леигх болест је први описао 1951. године. Први симптоми се јављају у доби од једне до три године, али може да буде и раније манифестација - први месец живота, или, напротив, након седам година. Први манифестације су да одложе развој, смањење телесне тежине, губитак апетита, повраћање реемитовање. Током времена, придружује неуролошке симптоме - кршење мишићног тонуса (хипотонијом, дистоније, хипертонија), конвулзије, губитак координације.

Болест утиче на органе вида: развијање атрофије оптичког нерва, дегенерације ретине, поремећаја кретања ока. Код већине деце болест полако напредује, растући знаци пирамидалних поремећаја појављују при гутању поремећаје, респираторна функција.

Један од деце оболеле од ове патологије, постао Пугачев Ефим, митохондрија синдром, који је дијагностикован 2014. године. Његова мајка, Хелена, тражи помоћ од свих заинтересованих људи.