Мултифакторијална болест, генетика и њихова учесталост

Гене болести назива хетерогене клиничке манифестације групе обољења изазваних утицајем мутација на нивоу гена. Такође, треба узети у обзир групу наследних генетских поремећаја који се јављају и развијају у позадини дефекта у генетском апарату ћелија, као и утицај неповољних фактора околине.

Шта су мултифакторијалне наследне болести

Конкретно, ова група обољења је један јасан контраст на болести гена. Мултифакторна болести почињу да се појављују под неповољним факторима средине. Неки научници указују на могућност да генетска предиспозиција не може доћи до никад осим факторе животне средине.

Етиологија и генетика мултифакторна болести је веома комплексна, порекло и има вишестепене структура може да се разликује у сваком случају одређене болести.

ВАРИЕТИЕС мултифакторианих патологије

Конвенционално мултифакторна наследне болести могу се поделити на:

• нативе малформације;
• ментална болест и нервозан карактер;
• Болести повезаним са старошћу.

У зависности од броја гена укључених у патологији разликује:

• Моногенски болести - имају једну мутирани ген који ствара предиспозицију за одређену болест. Да би се болест у овом случају почиње да се развија, биће неопходно да се изврши одређени фактор животне средине. Ово може бити физички, хемијски, биолошки или медицински ефекат. Ако није било специфичан фактор, чак и ако је мутирани ген, болест неће развијати. Ако особа нема патогене ген, али је изложена спољним факторима средине, болест се такође не јављају.
• Вишегенска наследне болести или мултифакторијална болест утврђена абнормалности у многим гена. Акција мултифакторијални особине могу бити испрекидан или континуирано. Али било од болести може доћи само у интеракцији многих патогених гена и фактора спољашње средине. Нормална људска карактеристика, као што су интелигенција, висина, тежина, боја коже, су континуирани мултифакторијални особине. Изоловани урођене малформације (расцеп усне и непца), конгениталне болести срца, нервних влакана, полиростеноз, хипертензија, улкусне болести, а неке друге имају већу учесталост у блиских сродника него у општој популацији. Мултифакторијална болест, чији су примери наведени горе су "сломљена" мултифакторијални особине.

дијагноза, МД

Дијагнозу мултифакторијална болест и улоге генетског наслеђа за помоћ различитих врста истраживања. На пример, студија породица, чиме у пракси доктора, појам "породице рака", то је ситуација у којој унутар једне педигреом што понавља случајеве малигних болести код рођака.

Лекари често прибегавају студије близанаца. Ова метода је као ниједан други, омогућава рад са поузданих података о наследног карактера болести.

Студирање мултифакторијална болест, многи научници обратите пажњу на проучавање везе између болести и генетске система, и анализе педигреа.

Типични критеријуми за МДС

• Степен односа има директан утицај на вероватноћу болести у сродника, односно боље релативна је пацијенту (у генетским смислу), то је већа вероватноћа болести.
• Број пацијената у породици утиче на ризик од болести у рођака пацијента.
• Озбиљност болести погођена члана породице утиче на генетску прогнозу.

Болести које се односе на мултифакторијалне

За мултифакторна обољења укључују:

- Бронхијална астма - болест заснована на хроничном алергијску упале бронхија. Она прати хиперактивност плућа и периодичне појаве заплена диспноје или гушења.

- улкусне болести је хронична болест повратна. Одликује формирањем улкуса у желуцу и дванаестопалачном цреву, због повреде у општим и локалним механизмима нервног и хуморални систем.

- Диабетес током појава која укључује и унутрашње и спољне факторе који узрокују поремећаје метаболизма угљених хидрата. О појави болести у великој мери утичу фактори стреса, инфекције, трауму, операцију. Фактори ризика могу бити вирусне инфекције, токсичне супстанце, овервеигхт, артериосклероза, смањена физичка активност.

- Коронарна болест срца срца - то је последица смањења или потпуног одсуства миокардне снабдевања крвљу. Ово се дешава због патолошких процеса у коронарних крвних судова.

Превенција болести мулти-

Превенција Типови појава и развој наследних и конгениталних болести упозорења може бити примарна, секундарна и терцијарна.

Примарни облик превенције има за циљ болесног детета контрацепције. Ово се може реализовати у планирању рођених и унапређење животне средине.

Секундарна превенција има за циљ прекид трудноће, ако је вероватноћа болести у фетуса је велика или дијагностикована пре рођења већ инсталиран. за такву одлуку основи може бити наследна болест. Јавља се само уз сагласност жене у благовремено.

Терцијарни тип превенције наследних болести има за циљ борбу против развоја болести код детета већ рођено и тешким манифестација. Ова врста превенције се такође назива нормокопированием. Шта је то? Овакав развој здравог детета са патогене генотип. Нормокопирование са одговарајућим медицинским комплексима може да се изведе у материци или након рођења.

Превенција и његове организационе форме

Превенција наследних болести се реализује у следећим облицима:

1. Медицинска и генетски саветовање - је специјализована медицинска пажња. До данас, један од главних типова превенције наследних и генетских болести. За генетско саветовање, обратите се:

• здравих родитеља који родила болесног детета, где је један од супружника има болест;
• Породица на здраве деце, али који имају рођаке са наследним болестима;
• Родитељи настоје да направи предвиђања о здрављу браће или сестара болесног детета;
• Труднице које имају повећан ризик од бебу са ненормалним здравље.

2. Пренатална дијагностика назива пренатални одређивање конгениталних или наследних болести фетуса. У принципу, све труднице треба бити приказан за елиминацију наследне болести. Он користи ултразвучни преглед, биохемијске тестове серуму трудница. Индикације за пренаталну дијагнозу могу бити:

• присуство у породици тачно дијагнозу наследних болести;
• старост мајке већи од 35 година;
• претходна спонтани побачаји код жена, са нејасним узрока превременог порођаја.

значај превенције

Медицинска генетика сваке године побољшава и даје више могућности да спречи већину наследних болести. Свака породица са здравственим проблемима дају све детаље о томе шта су у опасности и да могу рачунати на. Подизање свести генетски и биолошки грассроотс, промовише здрав начин живота у свим фазама особе, повећавамо шансе људског рођења здравог потомства.

Али у исто време, контаминирана вода, ваздух, намирнице са мутагене и канцерогене материје повећавају преваленцу мултифакторијални болести. Ако ће се користити достигнућа генетике у медицинској пракси, и биће смањен је број деце рођене са наследним генетских болести, биће на располагању рану дијагнозу и адекватно лечење пацијената.