Прадер-Вилли синдром

Синдром Прадер-Вилли-а је ретка генетска патологија, врста наследног преноса која до сада није успостављена. По први пут, Прадер-Виллиов синдром описали су 1959. године швајцарски педијатри Х. Вилли и А. Прадер, који дугују своје име. Ова патологија се назива и синдром три "хипо" (хипотонија, хипогонадизма, хипоменија): мишићна хипотензија, деменција и хипогонадизам. Поред тога, на клиничкој слици постоји мали раст и акромикеризам - мала величина руку и стопала. Ова болест је комплекс наследних аномалија који се преносе аутосомалним рецесивним типом, синдром се најчешће јавља спорадично, али постоје подаци о породичним случајевима. По правилу, цитогенетске студије одступања не откривају.

За ову патологију типична је комбинација са таквим болестима као што је тешка ментална ретардација са церебралном гојазношћу, малим растом, хипогенитализмом и диспластичним феноменима. Велики значај у патогенези овог поремећаја се приписује хипоталамској дисфункцији. Ефективни методи превенције и специфичног лијечења Прадер-Вилли синдрома не постоје.

Постоје две фазе у развоју болести. Убрзо након порођаја, дете има тешку мишићну хипотензију. Симптоми су толико озбиљни да бебе не могу изводити спонтане кретње и, најгоре од свега, не могу сисати, тако да их треба хранити са пипете или сондом. Резултат тешке мишићне хипотензије је кашњење у формирању локомоторних и статичких функција - деца не могу држати главе, седети итд. Поред тога, постоји и тенденција хипотермије.

Развој следеће фазе се дешава за неколико недеља (месеци), обично крајем првог почетка друге године живота. Симптоми смањења хипотензије и развоја булимије, у којима деца доживљавају стални осећај глади, активно траже храну. Као резултат, гојазност почиње да се развија, која има веома карактеристичан облик расподјеле поткожних масти - већина се налази на проксималним удовима (бутине и рамена) и пртљажник, што доводи до несразмјерно малих руку и стопала. Осим тога, у овој фази болести, ментална ретардација се манифестује: говор постаје тешко, речник постаје изузетно ограничен. Карактеристична појава хипогонадизма: код дјечака се манифестује у хипоплазији пениса, код дјевојчица - у хипоплазији лабија. У већини случајева, Прадер-Виллиов синдром је праћен дијабетес мелитусом.

Основа за дијагнозу ове патологије је идентификација комплекса типичних симптома, пошто цитогенетске студије и кариотипизација не откривају никакве специфичности. Прихваћено је да се разликују две главне групе клиничких знака: оне које се посматрају од тренутка рођења до три године и манифестују се у доби од више од три године. Прва група знакова укључује: ниску тежину при рођењу, мишићну хипотензију и тешко храњење. Често мајке примећују веома слабе, тешко приметне кретања фетуса у перинаталном периоду. Понекад до шест месеци старости постоји повећана поспаност, напади летаргије и апнеа. Карактеристично одложен психомоторни развој и дисморпхиа (у облику бадема , широк бифронтални пречник и спуштени углови уста).

Прадер-Виллиов синдром има одређену фенотипску сличност са таквом урођеном обољењем као хипотироидизам, који се такође карактерише мишићном хипотензијом, прекомерним депозицијом масти на типичним местима, ретардацијом раста и психомоторним развојем.

С обзиром на присуство мноштва различитих болести, које први пут прима своје име које је описао њихов научник, постоји нека конфузија. Често је Прудер-Виллиов синдром назван "Виллие Брандт'с дисеасе", иако болест нема апсолутно никакве везе са немачком политиком Виллиом Брандтом, који је био четврти савезни канцеличар Немачке (1969-1974).