Урбацх-Вите болест: симптоми, лечење, прогноза

Дисеасе Урбацх-Вите - изузетно редак генетски поремећај, преносе на аутозомно рецесивни начин. Узрок болести - мутација на првом хромозому у ЕЦМ1 гену. У медицинској литератури има друго име за болест - Липоид протеиносис.

Историја открића

Први случај болести, чији симптоми су у складу са болешћу Урбах-Вите, је регистрована 1908. године. Он је описао швајцарски професор и Аудиолог Фридрих Сиебенманн. 1925. швајцарски дерматолог и хистологист Иоганн Мисхер описано три сличне случајеве.

Међутим, званично је редак рецесивно генетски поремећај је пријављено само у 1929. од стране дерматолога и Урбацх отолагингологом Вита. То Ерих Урбах зове патологија Липоид протеиносис, јер је сматрао да је у вези са неравнотежом липида и протеина депозита у ткивима.

Од отварања је регистрован према различитим изворима из три стотине до четири стотине случајева болести широм света.

simptomi

Међу најчешћих симптома болести - осип око капака, као папула (такође су доступне на Луба и врату), пацијент постаје промукао глас, ту је смањење регенеративног капацитета коже, слузнице задебљања и индурације можданог ткива у временском региону. Последњи симптом је најопаснији, јер то може довести до темпоралне епилепсије режња.

Болест се прво манифестује у детстком старости (3-7 година). Тада је да постоје осип на кожи, и промуклости.

Треба напоменути да су ови симптоми су нејасни и могу знатно разликовати од пацијента до пацијента. Као болест Урбацх-Вите преноси аутозомно рецесивно, не манифестује уколико генотип нормалне доминантне алел. Често људи не схватају да су носиоци гена мутаната. Неки медији су ретка болест нема симптоме. И само ако оба родитеља имају ген одговоран за Липоид протеиносис, болест се може манифестовати у потомству.

дијагностика

Урбацх-Вите болест је тешко да се дијагностикује, јер су симптоми није универзалан. У случају осипа (папуле) на капака, бубуљичаст осип на кожи врата и чела, дијагноза обухвата посете дерматолога.

За сумња болести Урбацх-Вите добио МРИ без контраста који може да детектује акумулацију калцијума у организму. Међутим, овај симптом не мора да указује на Липоид протеиносис. Калцификација је такође карактеристика херпес симплек енцефалитиса и.

Кључну улогу у дијагностици генетских истраживања представа. То је чини могуће утврдити са сигурношћу да ли постоји ЕЦМ1 генске мутације, и ако је тако, да ли је ова мутација урадио довести до болести Урбацх-Вите.

лечење

Упркос чињеници да је Липоид протеиносис је отворен дуже време, то је ретка болест, као и већина генетске аномалије не може да се излечи. Међутим, најновија дешавања у области биохемије омогућавају ублажавање многих симптома болести.

Тако је позитиван тренд примећен приликом пријема "хепарин" и "диметил сулфоксид", мада не у свим случајевима. Орална примена малих доза "диметилсулфоксиду" (Димекидум) због анти-инфламаторних својстава лека, смањује дермотропиц манифестације болести.

Употреба "Д-пенициламина" такође је била успешна, али не у широкој употреби. Регистрован и случајеви пацијената "Тигасоном", која се обично преписују за псоријазу.

Пошто калцијум депонована у можданим ткивима може довести до стварања вишка електричне импулсе и епилептичних напада, им преписани антиконвулзива ( "Метиндион" "етосуксимид").

изгледи

Урбах-Вите болест са адекватног третмана, као по правилу, није опасно. Особе које пате од ове болести могу да живе дуг и испуњен живот. Али не треба занемарити редовне посете лекару. Због задебљања слузнице у неким случајевима у развоју дисајних опструкцију. Такви пацијенти за враћање пролазности дисајних путева се захтева трацхеотомију или помоћу ласера угљен диоксида.

У случајевима када депозити калцијума довести до епилептичких напада, потребно је видети специјалиста епилептолог која бира одговарајући третман зависности од тежине симптома.