Блоом синдром: узроци, симптоми и третман

Блоом синдром - ретка конгенитална болест, при чему хумане ћелије испољавају геномске нестабилности. се наслеђује се у аутозомно рецесивни начин.

Кршење новодијагностиковани и описано у 1954. од стране дерматолога америчког порекла Девид Блум. У име научника и био је назив болести. Синоним - конгениталне телеангиектатицхескаиа еритем.

Блоом синдром најчешће погађа особе јеврејске националности (око 1 од 100 људи). Болест може бити и жене и мушкарци, али касније симптоми су израженији. То је разлог зашто су жене с овим поремећајем често погрешно дијагностикује.

Дете које је болесно синдром Блоом, оба родитеља носиоци латентне мутације у једном алела БЛМ гена. Претпоставља се да различити симптома зависи од тога каква мутација је присутна у генима пацијента. Међутим, то још није доказано.

клиничка слика

Пацијенти са Блумовој синдромом на рођењу има малу тежину (око 1900-2000 г). У будућности, они су такође споро расте и слабо добија на тежини. Пубертет је одложен, па чак и ако испуњава неке, то је у квару. Код мушкараца, неплодност је заједничко, а жене - ненормално рано менопауза. Упркос томе, њихов ментални развој одговара узрасту нормама.

У првим недељама живота пацијената на образима, уши, нос и врати на рукама има мехурићи, еритем и кора. Врло често постоји повећана осетљивост на УВ зрачење. Чак и кратка пацијенти налазе под сунцем могу довести до формирања васкуларне мреже и оштећења на кожи различите тежине. Након опоравка озраченог коже на себи могу створити претерано тамне или светле тачке, подручја са атрофије.

Пацијенти имају смањену имунитет и зато често суочени са заразних болести, које се понављају.

Блумов синдром се често повезује са асиметрије вратове бутне кости и урођеним срчаним манама.

изглед

Изглед пацијенти необично. Они имају прилично уску лобању, малу браду и истакнути нос ( "Бирд лице"). То је посебно изражено ако погледате слику од Блоом синдрома.

Пацијенти обично ниског раста, имају висок глас. Код неких пацијената, постоје стопала деформитети и абнормалности зуба. Пацијенти се често жале запаљења и отицање усана, да их пилинг. У неким случајевима, постоји повреда процеса кератинизације коже и његове блокаде (изгледа као "најежио").

дијагностика

Дијагноза "Блум синдром" ставља доктора, на основу клиничке слике медицинских података и лабораторијских резултата пацијента.

Приликом прегледа неопходних за процену стања имуног система. У анализи пацијената са Блумовој синдромом је обележен Смањење количине имуноглобулина и Т-лимфоцита. Поред тога, препоручљиво је да се процени сестра хроматида размене.

Када је дијагноза је важно да не помешати са блумов синдром лупус еритематозус синдрома, Дингвалл Ниле синдром Ротмунда-Тхомсон и коже порфирија.

онкологија

Ниска имунитет и присуство великог броја различитих мутација доводи до тога да пацијент драматично повећава вероватноћу рака. Трпе истовремено може бити и унутрашње органе и крв, лимфа, коштано ткиво.

Најчешћи патологије који се јављају код ових пацијената, су:

• мијелоидне леукемије;
• лимфом;
• лимфоцитна леукемија;
• Малигни тумори једњака, језика и црева;
• канцер плућа;
• карцином дојке.

Много мање је вероватно да су дијагностицирана Медуллобластома и рак бубрега.

лечење

Пацијент болује Блоом синдрома, третман ће бити симптоматски. Смањи озбиљност непријатних ефеката може постићи уз помоћ лекова и медицинских процедура. Њихов избор је направљен од стране лекара на основу онога што симптома ремете пацијента. На пример, у онкологији можда морати хемотерапију, радијациону терапију или операцију, са зуба - .. Дентал процедуре итд Цуре потпуности од стране патологија тренутно није могуће.

У сваком случају, пацијенти треба редовно користити средства која поуздано штите кожу од ултраљубичастог зрачења, употреба витаминских и минералних додатака (морају бити део витамина Е), каротеноиди (попут у облику адитива, и хране) и лекова, корективне рада имуни систем. У неким случајевима, може да спроведе хормонску терапију.

Пацијенти код којих Блум синдром, доживотно учење треба да се види од стране дерматолога и онколога знати ране знаке рака коже. Ако сумњивим променама које је потребно у најкраћем могућем року код лекара.

Пацијенти, на телу где много младежа, корисно је да се у хладу и избегавајте директно сунце, носите одећу што је више могуће крије тело.

изгледи

Прогноза болесника са Блоом синдромом зависи од врсте патолошких стања су саставни део њих. Најчешће, пацијенти умиру због акутних онколошких процеса или упале плућа.

Треба напоменути да су пацијенти који су симптоматско лечење и који су под надзором лекара, имају већи животни век у поређењу са оним пацијентима који немају.

превенција

Превенција Блоом синдром у деце ће се састојати у избегавању брак са блиским сродницима. То је међу народима, у складу са традицијом од којих уско везане бракова, болест се најчешће шири.

Осим тога, млади пар пре зачећа се препоручује да се подвргну темељном лекарски преглед.