Даунов синдром: симптоми код новорођенчади, посебно дијагноза и патологија

До данас, Даунов синдром - ово је најчешћи генетски поремећај. Темељ ове болести је основан још у време формирања јајета или сперматозоида. Дете које је открио проблем, има нешто другачији скуп хромозома. Он је ненормалан. Ако обична беба има 46 хромозома, дете-Довнс - 47.

фактор ризика

Узроци болести још нису у потпуности схваћен. Међутим, лекари из целог света дошли да једногласном одлуком. Они тврде да је старија жена која рађа, то је већи ризик од рођења детета са овом болешћу. У овом детета полу, старости и животне средине оца су небитни.

Најопаснији старосна граница за жене - после тридесет и пет година. Вероватноћа рођења бебе са погрешном броју хромозома је повећана за неколико пута. Ово се посебно односи на породице које већ имају "Сунни бебу." Симптоми Даунов синдром у новорођенчета се појављују још у материци. На дванаестом недељи трудноће ултразвуком може да покаже абнормалности. Али нема гаранција да ће беба бити рођена нездраво. Тачни резултати могу бити познати тек након рођења. Али то није довољно. Да бисте потврдили дијагнозу или искључити га, треба да спроведе посебне инспекције. Спољни знаци Дауновим синдромом у новорођенчета нису увек доказ одбијања.

Даунов синдром: симптоми код новорођенчади

Термин "синдром" у медицини је комбинација особина које се појављују када одређену људско стање. 1866., научник и лекар Џон Даун груписани сет симптома у групи људи са болешћу. У част човека и зове синдром.

Најчешће, симптоми Дауновим синдромом у новорођенче видљиви одмах након рођења. Ова деца, нажалост, су рођени веома често. На сваких стотину новорођенчади има једно дете са Дауновим синдромом. У овом случају, већина деце исте видљиве знаке:

• Фаце мало стану и сравњена са земљом. Она има исти облик главе.
• На врату кожи пута трагове.
• Постоји смањена тон мишића.
• Глас дете коса рез, а њихови углови су подигнута. Формед "Монголски пута" или тзв тхирд капци.
• Удови прекратак дете, ако поређењу са другом децом.
• Он има веома покретне зглобове.
• Прсти су исте дужине, тако да је длан изгледа широко и равно.
• Дете има малу висину. вишак килограма појављује чешће са годинама.

То одликује таквим карактеристикама Даунов синдром. Скоро сви знакова повезаних са деформацијама лобање и црте лица, као и поремећаја костију и мишићног ткива. Међутим, постоје и други знакови. Они се јављају ређе.

Ређе, симптоми

Даунов синдром (симптоми код новорођенчади често манифестује као још детињству) могу да се дијагностикује, фокусира на друге показатеље. Међу њима:

1. Мала уста и уска лучни непца.
2. Слаб тон језика: то стално вири из уста. Током времена, то може да формира наборе.
3. Мала брада и кратке носа и широка носни мост.
4. Кратак врат.
5. На длановима може формирати хоризонталну набора.
6. Палац се налази на великој удаљености од другог. И у подножју испод пута тамо.

Ови знаци Дауновим синдромом у новорођенчета може одмах појавити, али како је сазрева. Узгред, са старошћу детета је често проблем почиње са кардиоваскуларног система.

Нешто што није уочљива на први поглед

Чак горе наведених симптома не може увек гарантовати да дете има Даунов синдром. Симптоми код одојчади не могу само бити јасно видљива. Лекари дијагнозу и унутрашње разлике које се не могу одмах детектовати на рођењу бебе. У будућности, доктори треба обратити пажњу на следеће факторе:

• напади;
• конгенитална леукемија;
• катаракта и аге спотс он тхе зенице;
• абнормално структура груди;
• болести пробавног и мокраћног система.

Све што они могу говорити о хромозомске аномалије. Такви знаци Дауновим синдромом у бебу наћи само у десет предмета из стотину. Исто тако, нека деца приметили да постоје два Фонтанеллес. Поред тога, они не затворе за дуго времена. Утврђено је да сва деца са овом аномалијом су веома слични једни другима. И карактеристике родитеља у њиховом изгледу је обично не види.

дијагностика

Постоји неколико техника које идентификују ову аномалију:

1. Користећи ултразвук утврђено величини "крагне" фетус. Ако, између једанаесте и тринаесте недеље трудноће поткожног течности се појављује у овој зони, тако да постоји ризик од хромозомопатија. Међутим, ова техника не показује увек исправне резултате.
2. Комбиновани метод. Његова суштина лежи у чињеници да је ултразвучни преглед и истовремено узима крв.
3. Студија плодове воде. Жене које кроз ове манипулације је откривена висок ризик од бебу са Дауновим синдромом треба да настави даље студије да се утврди тачан резултат.

типови абнормалности

Знаци и симптоми Довнов синдром у новорођенчета може да варира. Сматра се да одступање није карактеришу два али три примерка двадесет првог хромозома. Али постоје и други облици патологије. На њих је такође веома важно да се зна. Прво, тзв породица Даунов синдром. Одликује прилогу двадесет првог хромозома од оног другог. Таква угиба прилично ретко. Јавља се у око три одсто случајева.

Мосаиц синдром манифестује у случају када додатни хромозом садржи не све ћелије тела. Ова аномалија се дешава у пет одсто пацијената. Друга врста синдрома - а дуплирање двадесет првом хромозому. Патологија се јавља ретко. Ова девијација карактерише дељењем неких хромозома.

Симптоми фетуса

Врло често постоје новорођене деце са Дауновим синдромом. Симптоми се могу препознати не само појавио на светло бебе, али и фетус. Ова девијација, као што је већ поменуто, може се видети на ултразвуку између дванаестог и четрнаестог недеље трудноће. У том случају, проверити не само за дебљину крагна бенда, али и величина носне кости. Ако је сувише мали или их уопште нема, то указује на присуство синдрома. Исто се може рећи о за крагна зону, ако је шира од 2,5 мм.

Касније може да се види не само патологију, али и друге. Али пацијент мора да схвати да је немогуће прецизно открити болест у фетуса. Показало се да је 5% од карактеристика виде на ултразвуку, може бити лажно.

Новорођенчад са Дауновим синдромом: симптоми детета

Многи родитељи превише збуњени појавом њихове бебе. Међутим, могу маскирати низ других озбиљних проблема. Ова деца су изложена многим болестима. Они могу да пате од таквих болести:

• Заостајање у менталном и физичком развоју.
• Визуелни и оштећење слуха да може доћи неочекивано.
• Кашњење у развоју фине моторике.
• Претерана мобилност костију, зглобова и мишића.
• Веома низак имунитет.
• Проблеми са плућима, јетри и пробавног система.
• Конгениталне болести срца и болести крви, укључујући леукемију.

исправна одлука

Захваљујући модерној технологији, учи о присуству хромозомопатија у фетуса. У раној трудноћи мајка може раскинути трудноћу, тако лишавајући живот нерођеног детета. Даунов синдром није фатална болест. Али, мајка детета може унапред дефинисати га и њихову судбину. До данас, ова хромозомопатијом - то је сасвим уобичајено. Можете упознати неког и не би поверовао да је нашао Даунов синдром. Наравно, да би такво дете мало компликованије. Његов живот ће бити другачији од других дечјег живота. Али нико не каже да је несрећан. Само мајка има право да одлучи о његовој судбини.

Савети за родитеље

Отац и мајка "Сунсхине беба" Важно је да запамтите следеће истине:

1. Деца са Дауновим синдромом су добро обучени, иако постоје кашњења у развоју. Да бисте то урадили, користите посебан програм.
2. Таква деца развијају много брже ако су у групи са конвенционалним вршњака. То је боље ако су довели у породицама него у специјализованим интернатима.
3. После средње школе, пацијенти са аномалија двадесет првог хромозома може добро да високо образовање. Не вреди много задржавати на болести детета.
4. "Деца Сунца" је веома љубазан и пријатан. Они су у стању да истински волимо и створити породицу. Међутим, они имају веома висок ризик од дете са Дауновим синдромом.
5. Захваљујући новим медицинским изума, такви људи могу да продуже живот до педесет година.
6. Не преузме кривицу за рођење "соларне дете." Чак и сасвим здрава жена може да роди ову бебу.
7. Ако ваша породица има дете са овом аномалијом, ризик од истог бебе је око један одсто.

Даунов синдром (симптоми код новорођенчади су дати у овом чланку) омогућава деци да расту, развијају и уживају у животу. Наш задатак - да их подрже, да дају пажњу и љубав.