Додатни хромозом код људи. хромозомске абнормалности

Људско тело - је сложен мултидимензионалан систем који функционише на различитим нивоима. Да би органи и ћелије могу да раде у право време, у одређеним биохемијских процеса мора укључивати одређене супстанце. Ово захтева чврсту основу, која је, одговарајући пренос генетског кода. То је својствено генетски материјал контролише развој ембриона.

Међутим, информације промене генетски понекад јављају који се појављују у великим удружењима или се односе на појединачне гене. Такве грешке се називају мутације гена. У неким случајевима, овај проблем се односи на структурне јединице ћелија, која је са целим хромозомима. Сходно томе, у овом случају, грешка се зове хромозом мутација.

Свака људска ћелија обично садржи исти број хромозома. Они су уједињени од стране истих гена. Комплетан сет 23 пара хромозома, али мање од 2 пута у герминативних ћелија. То је због чињенице да оплодњом спој сперматозоида и јајне ћелије треба да представља потпуну комбинацију свих потребних гена. Њихова дистрибуција не долази случајно, и у строго одређеном редоследу, са линеарна секвенца је потпуно исти за све људе.

Хромозомске мутације допринети промени у њиховом броју и структури. Према томе, може бити додатни хромозом или, обрнуто, они ће бити пропустили. Ова неравнотежа може проузроковати абортус или допринети појаве поремећаја хромозома.

Врсте хромозома и њихових аномалија

Цхромосоме - носилац генетичке информације у ћелији. Представља двоструку ДНК молекул у комплексу са хистона. Формирање одвија у Пропхасе хромозома (за време поделе ћелија). Међутим, током метафази им лакше да студирају. Хромозоми се састоје од два хроматида који је спојен примарна сужење налази у ћелије екватора. Примарни сужење дели хромозом 2 парцеле исте или различите дужине.

Следеће врсте хромозома:

• метацентриц - са кракова исте дужине;
• субметацентриц - са кракова неједнаке дужине;
• ацроцентриц (штап) - један кратак и друге дуге рамена.

Аномалије су релативно велике и мале. методе истраживања варирају у зависности од поставке. Неки детектовати са микроскопом није могућа. У таквим случајевима, користите метод диференцијал обојење, али само када се погођена део се израчунава у милионима нуклеотида. Само успостављањем нуклеотидну секвенцу могу детектовати мале мутације. Већи кршења довести до израженог дејства на људски организам.

У одсуству једног хромозомске аберације звао моносомије. Додатни хромозом у телу - тризомија.

хромозомске болести

Хромозомске болести - генетски болести које настају као последица хромозомске абнормалности. Они настају услед промена у броју хромозома или великих прерасподеле

Када је лек још увек далеко од тренутног нивоа развоја, веровало се да особа има 48 хромозома. То је само у 1956. успели да правилно израчунати набројати и идентификује однос између повреде броја хромозома и неких наследних болести.

3 године касније, француски научник Ј Лејеуне утврђено је да повреда људи менталног развоја и отпорност на инфекције је у директној вези са геномске мутације. Радило се о додатним хромозома 21. Она је једна од најмањих, али је концентрисана велики број гена. Додатни хромозом је примећено у 1 од 1.000 новорођенчади. Ово хромозомски болест је далеко највише проучавали и познат као Даунов синдром.

У истом 1959. године студирао и доказано да је присуство мушке екстра Кс хромозома доводи до Клинефелтер болести у којој особа пати од менталне ретардације и неплодности.

Међутим, упркос чињеници да су хромозомске абнормалности посматраног и проучава већ дуго времена, чак и савремена медицина није у стању да лече генетске болести. Али радије модернизована метода дијагностике таквих мутација.

Узроци додатни хромозома

Аномалија је једини разлог за појаву хромозома 47 уместо 46. експерата у области медицине је доказано да је примарни узрок додатног хромозома - старост трудне мајке. Старији трудна, то је већа вероватноћа нондисјунцтион. Управо из овог разлога, жене се саветује да ће родити 35 година. У случају трудноће, након треба бити приказан почетак овог доба.

Фактори који доприносе настанку додатног хромозома, укључују ниво аномалија повећања у целом свету, степен загађења животне средине, и још много тога.

Верује се да је додатни хромозом долази ако сте били у некој врсти сличним случајевима. То је само мит: студије су показале да родитељи чија деца пате од хромозома болести су потпуно здрави кариотип.

Дијагноза посети дете са хромозомопатијом

Препознавање кршења хромозома под називом Анеуплоиди скрининг, идентификује недостатке ембриона или вишак хромозома. Труднице старије од 35 година треба да прође процедуру добијања узорак плодове воде. Ако се утврди кршење кариотипу, будућа мајка ће морати да прекине трудноћу, као рођена беба цео живот ће претрпети озбиљну болест без ефикасног третмана.

Прекршајне хромозоми генерално има матерински порекло ипак треба испитати не само феталних ћелија, већ и материја које се формирају током зрења. Ова процедура се назива дијагноза генетских поремећаја поларне тела.

Даунов синдром

Научници први пут описао Монголисм је доле. Додатни хромозом, болест гени у присуству којег се захтева да развије, је проучавана. Када Монголисм јавља на хромозому 21 тризомијом. То је болесно лице уместо 46 окреће 47 хромозома. Главна карактеристика - заостајање у развоју.

Деца која имају присуство додатни хромозома се посматра, суочавају са озбиљним тешкоћама у учењу материјала у школама, па им треба алтернативни метод учења. Поред ментални, постоји одступање, и физички развој, и то: косим очима, стан лице, широке усне, језик стан, скраћене или продужене екстремитети и стопа, велика маса коже у пределу врата. Очекивано трајање живота у просеку је 50 година.

патауов синдром

Проналазак се такође односи тризомијом патауов синдром, у којима постоји три примерка хромозом 13. Специфичност је поремећај централног нервног система или његовог неразвијености. Пацијенти се посматрају вишеструке деформације, укључујући могуће урођене болести срца. Више од 90% људи са синдромом Патау умире у првој години живота.

едвардс синдром

Ова аномалија, као и претходних, односи се на тризомијом. У овом случају говоримо о 18. хромозому. Едвардс синдром карактерише различитих поремећаја. У основи, пацијенти показују кости деформацију, промењену облик лобање, проблеми са респираторним и кардиоваскуларног система. Очекивано трајање живота је обично око 3 месеца, али неке бебе преживе до годину дана.

Ендокрине болести са хромозомопатија

Поред ових синдрома, хромозомских абнормалности, постоје и оне у којима постоји и нумеричких и структурних аномалија. Такве болести обухватају:

1. Триплоидс - редак хромозом поремећај у којем је њихов модални број је 69. Трудноћа обично завршава рано побачај, али је опстанак детета не живе више од 5 месеци, има много биртх дефецтс.
2. Волф-Хирсцххорн синдром - је такође један од ретких хромозомопатија, који се развија због брисање дисталног краја кратког крака хромозома. Критички површина овог поремећаја је 16,3 на хромозому 4п. Типични симптоми - проблеми у развоју, застој раста, напади, и типичне црте лица
3. Прадер-Вилли синдром - болест је веома ретка. Када такве аномалије хромозома 7 гена или делова 15. очинске хромозома не функционише или брише. Ознаке: сколиоза, страбизам, одложен физички и интелектуални развој, замор.

Како одгајати дете са поремећајем хромозомске?

Одгајати дете са урођеним болестима хромозомске није лако. Да би ваш живот лакшим, морају се поштовати одређена правила. Прво, треба одмах превазићи очај и страх. Друго, не треба да проводе време у потрази за кривцем, и не постоји. Треће, важно је да одлучи о врсти помоћи која је потребна да се детету и породици, а затим да се окренемо специјалиста за медицинску, психолошку и образовну помоћ.

У првој години живота дијагнозе је изузетно важно, јер је мотор функција развијен у овом периоду. Уз помоћ стручњака у дете брзо стичу моторику. Неопходно је да се објективно испита бебу у патологији вида и слуха. Такође, дете треба посматрати од стране педијатар, ендокринолог и неуропсихијатар.

Родитељи се подстичу да уђу у посебан удружења да стекну драгоцено практичне савете од људи који су превазишле ту ситуацију и спремни за дељење.

Медији додатни хромозом углавном пријатељски, што олакшава да се подигне, а он као све од себе да победи одобрење одрасле особе. Ниво развоја посебног детета ће зависити од тога колико је тешко бити да се научити основне вештине. Болесна деца, иако заостаје за другима, али они захтевају много пажње. Увек је потребно да се подстакне независност детета. Самоук како да буде за пример, а онда резултат неће чекати дуго.

Деца са сметњама хромозома су обдарени са посебним талентима који је откривен. То може бити часове музике или цртеж. Важно је да се развије своју бебу, играју активне игре и развијање моторичке способности, читање, и навикли на режим и тачности. Ако дете да изрази сву своју наклоност, бригу, пажњу и љубав, он ће одговорити у натури.

Да ли постоји лек?

До данас, болест се не може излечити хромозом; Сваки Предложени метод је експериментални, али њихова клиничка ефикасност није доказана. Оствари напредак у развоју социјализације и стицање вештина помаже систематски медицинску и образовну помоћ.

Болесни дете мора у сваком тренутку може видети стручњаци као лек дошао до нивоа на коме је у стању да обезбеди неопходну опрему и различите врсте терапије. Наставници се примењују савремене приступе у настави и рехабилитацију детета.