Како болест вон Хиппел-Линдау?

Болест, која ће бити речи касније у чланку, обично приписује групи сложених генетских поремећаја. Његова главна карактеристика је формирање вишеструких тумора у телу изведеним из ткива различитих органа. Какав тела ће бити погођен теже, то зависи, као што се манифестује од Хипел-Линдау синдром.

Међутим, познати случај везан осам пацијената, пореклом из исте породице као једини симптом је полицистичних болести бубрега. Дијагноза у овом случају је подешен помоћу идентификацију генетским поремећајем (мутација).

Вон Хиппел-Линдау болест повезана са ретким болестима, и учесталости његовог настанка - једном случају по 36.000 рођених.

Механизам развоја болести

Основа вон Хиппел Линдау болест наследна природа генерализовани поремећај карактерише прекомерном пролиферација капиларне тканина и појаве као резултат велики број неопластичних тумора.

Болест се преноси на следећу генерацију на аутозомални доминантни начин, односно у присуству гена који кодира патологију, једног од родитеља, вероватноћа морбидитета потомака је 50%.

Дефект (мутација) резултира сузбијање гена, што је супресор раста тумора.

Манифестације - процеси рака

Главни манифестације вон Хиппел Линдау синдром - тумори хипофизе, церебелум, кичмене мождине, ретини, унутрашњим органима. Списак могућих неоплазми:

• Хемангиобластом - имају локализацију у малог мозга и ретине; изведен из нервног ткива. ЦНС неоплазме имају фреквенцију појављивања обољења код пацијената са вон Хиппел-Линдау најмање 60%. Просечна старост пацијената који су нашли ову врсту централног нервног система тумора, 42 година.
• Ангиом - неоплазме васкуларног порекла, са локализацијом у кичменој мождини.
• Цисте. Ова неоплазме имају унутар шупљине испуњене течношћу. Такви елементи могу бити формирани у јетри, бубрезима, тестиса и панкреаса. Конкретно, бубрега и панкреаса цисте налазе се у 33-54% случајева.
• Феохромоцитом - тумор изведен из адреналне мождине ћелија. Учесталост - око 7% пацијената. Просечна старост пацијената са феохромоцитом - око 25 година.

• Целл царцинома. Конкретно, просечна старост случајева са овог тумора - 43 година.
• Код мушкараца са болестима вон Хиппел-Линдау могу да развију неоплазме бенигне природе у тестисима (нпр, папиларни цистаденом).
• Жене су открили тумор лезија материце лигамената.

Критеријуми по којима се дијагноза

Дијагноза "болести вон Хиппел-Линдау" може испоручити у случају откривања најмање једног од представљених у следећу листу симптома. Међутим, могуће је да имате историју најмање једног од чланова породице централне хемангиобластом пацијента нервног система, ретине хемангиобластом, бубрежних цистичне формације или аденокарцинома:

• хемангиобластом има локализација у церебеларним ткиву као иу другим деловима централног нервног система;
• хемангиобластом кичмене мождине;
• хемангиобластом са локализације у коштаној сржи;
• хемангиобластом на мрежњачи;
• цистичну оштећење реналне ткива;
• ренал аденокарцином;
• панкреаса цисте;
• тсистаденокартсинома;
• феохромоцитом;
• епидидимал аденом.

Треба напоменути да је медицинска професија чији чланови су ангажовани у проблему синдрома вон Хиппел-Линдау - неурологија, офталмологије, урологију, интерне медицине.

ЦНС-хемангиобластом

Најчешће пријавио симптоми синдрома од Хипел-Ландау хемангиобластом је развој малог мозга, кичмене мождине, или мрежњаче. Да ли је на малог мозга тумора је следећи симптоми:

• Главобоље проширење природе.
• Мучнина, повраћање.
• Неизвесност у ходању, због смањене координације.
• Вртоглавица.
• Умањење свести (карактеристично за каснијим фазама болести).

Када хемангиобластом локализација у кичменој мождини, главни клинички симптоми су смањење осетљивости, парезе и парализе, поремећаја мокрења и процеса дефекације. Бол синдром Примећено само повремено.

Ова врста тумора припада споро напредује. А мост информативни за дијагностику и регулацију инспекције се признаје, магнетна резонанца (МРИ), контрастна узорка део.

Једини ефикасан начин за лечење хемангиобластом мали мозак данас је хируршко уклањање. Употреба зрачења и медицинским методама убједљивих позитивним резултатима нису приказани.

Након микрохируршком уклањање хемангиобластом, по правилу, не поновити, али се могу појавити иу другим тумора. У хируршком лечењу тумора потребно је узети у обзир њену плуралност, која је карактеристика болести Вон Хипел-Линдау.

мрежњаче ангиоматосис

За офтамолошку локализације патолошког процеса својством триад феатурес:

• доступност ангиом;
• вазодилатације у фундуса;
• присуство Субретинални ексудације (акумулацију флуида - упала производа - испод рожњаче), која може да изазове развој ексудативну аблације мрежњаче у поодмаклом стадијуму болести.

За почетне фазе болести обично смањити пигментацију у фундусу, повећана завојитост крвних судова. Када се притисне на очне јабучице и обележен пулсирање артерија и вена.

У каснијим фазама вазодилатацију и васкуларне завојитост напредак, стварање анеуризми и ангиоми, имају карактеристичан изглед округли гломерула - ово је посебан знак болести вон Хиппел-Линдау.

феохромоцитом

Ако се утиче на надбубрежне жлезде, од Хипел-Линдау-ова болест се манифестује облик феохромоцитом. Ова неоплазме јављају супстанце из адреналне мождине обично бенигни у природи. У већини случајева дијагностикован у доби од око 30 година и карактерише двостраном, вишеструке јединице и способност за миграцију у ткива суседне.

Пхеоцхромоцитома манифестује следеће функције:

• Отпоран на антихипертензивне терапије, артеријске хипертензије.
• Повезана са цраниалгиа крвног притиска.
• Бледа кожа.
• Склоност ка хиперхидрозе.
• Тахикардија.

Рак панкреаса пораза

Панцреатиц цанцер патхологи вариабле: тумори могу бити бенигна или малигна природе. Конструкција према било цисте или неуроендокрине тумора.

Различити процеси рака утиче панкреас, могу се наћи у половине пацијената са болести Вон Хипел-Линдау. Симптоми повезани са, генерално са оштећеном функцијом панкреаса.

Просечна старост пацијената у време откривања тумора 33-35 година. У случају метастатског процеса малигног процеса је усмерен на јетру.

Ендолимпхатиц сац тумор

Развија са именом синдрома, онколошке процес увек има бенигни ток и приказана је како следи:

• Слуха поремећаја, до потпуног губитка слуха.
• Вртоглавица.
• Дискоординаторние повреде.
• Тинитус.
• Пареза мишића лица.

дијагностика

Прелиминарна дијагноза се врши на основу општег и офталмолошкој испитивања пацијента, анамнезу, укључујући и наследни породице.

Врло информативан је проучавање крви, да се идентификују његов садржај глукозе, и катехоламини.

Визуелизација тумора треба обављати коришћењем магнетне резонанце (МРИ).

Извор корисних информација за рано откривање болести ока је флуоресцентна ангиографија. Овај дијагностички техника омогућава идентификацију почетних манифестација болести у крвотоку фундуса који нису евидентиране током офталмоскопија (попут телеангиектатика, новоформиране судова). У случају прогресије патолошког процеса, ова техника открива брод храни тумор знатно раније него офталмоскопија.

Попуните свеобухватан преглед се састоји од следећих дијагностичких поступака:

1. Компјутер и магнетна резонанца томографија. Кроз коришћење ових техника има значајно повећао број установљен у раним стадијумима болести. И у овом случају, често је тешко лечити.
2. Ултразвука.
3. Ангиографија је извор објективних информација о томе шта се дешава са ког органа тумора.
4. Пнеумоенцепхалограпхи.

Важно је знати да у случају откривања тумора у једном од тела, неопходно је водити пуну преглед на искључују друге области патологије.

лечење

Заједничке приступи лечењу синдрома вон Хиппел-Линдау са принципима терапије канцера. Терапију треба интегрисати и комбиноване хируршке и зрачне технике. Сваки од њих се не користи строго у складу са индикацијама, контраиндикација и функција одређеног пацијента тумора.

Лекови који се користе углавном као симптоматска терапија за корекцију одређених функција појединачних органа и општег стања пацијента.

изгледи

Уз правовремене дијагнозе и правилно одабран третман, прогресију болести, као и њених негативних ефеката на организам у стању да контролишу. Неопходан услов - дијагностика и започињање лечења у раним фазама.

Међутим, у неким случајевима, упркос напорима, прогнозе остаје сиромашан за пацијента због високог ризика од компликација.