Клинефелтеров синдром

Постоје болести које је тешко открити и излечити време. Један од њих је Клинефелтер синдрома. То је генетски поремећај изазван погрешним скупа хромозоми. Обично, људски хромозом 46, од којих су два одређују пода КСИ, док пацијенти имају додатну Кс-хромозом и ген је следећа: 47 КСКСИ, мада могу постојати друге варијанте, нпр, хромозом 48, гдје КСКСКСИ или КСКСИИ. Мозаицизам такође јавља, то значи да су неки од ћелија има нормалан скуп хромозома 46 КСИ и други део - промењен у 47-пола.

Кс хромозом је жена и наслеђује од мајке, а И - мушкарци (од оца). Вишак мајке хромозом узрокује промене у телу дечака, углавном се односе на репродуктивне функције. Статистике показују да је генетски поремећаји су чешћи код деце која су рођена од мајки преко 40 година, док је старости оца на учесталости без ефекта.

Клинефелтеров синдром, симптоми

Ми смо склони да мислимо да генетске болести се манифестује на рођењу, као што је Даунов синдром. Али то је Клинефелтеров синдром да адолесценције за откривање и тешко да сумњам. Око 14-15 година почињу да показују прве знаке - натпросечно раст, са непропорционално дугим ногама, длаке на женском типу се јавља у стидне подручју, док у другим местима готово без косе. Груди постепено повећава, величина тестиса и даље мали.

Полно зрео човек не може да води нормалан сексуални живот, он је патио од еректилне дисфункције са благим оргазма. У том контексту, развој менталних поремећаја, особа постаје асоцијално, али је лекар одбио да оде, тврдећи да је све у реду.

Степен интелектуалног инвалидитета зависи од броја непотребних Кс-хромозому. Обично постоји мало кашњење у менталном развоју, али код одраслих се може потпуно занемарити. Међутим, такви пацијенти су склони епилепсије.

Обично, све ове карактеристике комбинују са другим системским болестима, као што су болест плућа, дијабетес мелитус, остеопорозе или штитасте проблема.

Клинефелтер синдром, дијагноза

Након синдром се сумња екстерних карактеристика, човек или адолесцент је усмерен на ендокринолога. Хормони Анализа показује да у крви болесника са повећаним садржајем фоликул-стимулирајући хормон и тестостерон и андростерон ће увек бити смањен.

Ако само провести кариотипизацију - Одређивање броја хромозома - и да генетски пасош, ни други тестови не могу проћи. Ова студија даје резултат 100%.

Често такве карактеристике као гојазности, гинекомастија (увећање груди) и остеопорозе код адолесцената остао без медицинске помоћи. Међутим, чак и на тој основи се сумња болести, као што су сви односе на недостатак тестостерона у организму. Остеопороза се генерално сматра да је жена болест, а болест старијих особа.

Клинефелтеров синдром, терапија

Једини начин лечења ове болести - реплацемент тхерапи другс тестостерон хормон. Третман је пожељно да се што пре почне, али је дијагноза тешкоће које одређују болест је готово немогуће пубертета.

Хормони се врати човеку његове сексуалне карактеристике, повећава сексуалну жељу, али не лече неплодност. Ово је једина ствар која остаје непромењен: Људи са Клинефелтеров синдром никада имати деце, они не могу да произведу сперму.

Лечење се спроводи у живот и даје добар позитиван, враћање човека поверење.

Верује се да рана дијагноза (на возраст од 7) омогућава времена да почне лечење и пружа могућност за развој и рад тестисе у потпуности, што значи да човек може да има децу.