Конгениталне адреналне хиперплазије: дијагноза и лечење

Конгениталне адреналне хиперплазије - велика разноврсност генетских поремећаја који настају као последица дефеката протеина бацкхаул. У овом чланку ћемо говорити о томе шта су ове болести, као и методе дијагностике и лечења.

Неколико речи о болести

Надбубрежне жлезде лучи посебна врста хормона, су активно укључени у процесе развоја и раста целог тела. Другим речима, конгениталне адреналне дисфункција назива адреногенитал синдром или адренокортицална хиперплазија.

Дакле, појава патологија надбубрежне ова група је обично повезано са смањењем кортизол. То, заузврат, узрокује повећану секрецију адренокортикотропни хормона. Тако, пацијенти су видели развој значајног задебљање коре надбубрега.

Проблем болести у савременом свету

Конгенитална поремећај коре надбубрега - болести која је наследили. Осим тога, овај патологија јавља са једнаком учесталошћу код жена и код мушкараца. Постоји неколико сорти сваке клиничке болести, а готово свака од њих није у складу са животом. Зато деца са овом болешћу често умиру на рођењу.

Као што је приказано медицинским статистикама, конгениталне адреналне хиперплазије често се јавља као последица недостатака у двадесет првог хидроксилазе. Исто тако, преваленција болести зависи од расе. На пример, ако узмете представнике беле расе, да ће ова болест може видети у једном детету од 14 хиљада. Док би Ескими бити болестан сваке две стотине и осамдесет беба.

Срећом, данас је проблем суочавања са овим обољењима је потпуно решен, али само у најразвијенијим земљама света. Након откривања ове болести је још увек у повоју хитне спроведе посебне студије да помогне у идентификовању урођену болест што је раније могуће. Стога, могуће је да почне правилно подудара хормонски третман пре појаве симптома надбубрежне инсуфицијенције.

Фактори који повећавају ризик

У већини случајева, конгениталне адреналне хиперплазије долази уколико је болест пронађен барем једног родитеља, или ако родитељи носиоци непосредног гена за транзит протеина који су потребни за производњу адренокортикални хормоне. Ако је пронађен такав ген у оба родитеља, постоји могућност од двадесет пет процената тог клинца, то патологија је откривена.

Што доводи до развоја дисфункције

Важно је да разумете како то иде механизам надбубрежне хиперплазије. Вреди напоменути да као резултат неправилног транспорта протеина ће смањити количину надбубрежне алдостерона и кортизола. Ово узрокује повећање производње адренокортикотропни хормона у хипофизи. Овај хормон је одговорна за регулисање исправан рад самих надбубрежне жлезде.

Ако адренокортикотропни хормон произведен у претерано велике количине, то доводи до феномена хиперплазије. Такође ће се видети појачаног лучења мушких хормона. Велики концентрација андрогена доводи до деформације гениталијама, као и претераног раста длачица на лицу и по целом телу.

облици болести

У медицинској пракси, постоје три облика болести:

1. Компликована или мушкост форма. Ова форма се обично јавља када недостатак мали протеин двадесет првог хидроксилазе.
2. Солтериаиусцхаиа форм конгениталне адреналне хиперплазије карактерише дубоким недостатак овог ензима.
3. Хипертензивна варијација настаје као последица недостатка значајног ензима-гидролактази 11б.

simptomi

Први облик је обично праћена присуством симптома као што су пенисообразни клиториса, лабиа велике мосхонкообразние или урогениталног синуса код женки. Код појединаца, и мушки и женски видели веома брз развој не само физичком плану, али и сексуално. У исто време су дечаци приметили изосексуални врсту развоја, као и девојке - хетеросексуалац.

Солтериаиусцхаиа облик конгениталне адреналне хиперплазије обично код деце. Поред горе наведених симптома такође додато у прву и најтежих повреда коре надбубрега. Ово значајно смањен апетит, електролита метаболизам и не повећава телесну тежину. Осим тога, веома често се развија хипотензију и долази до дехидрације. Ако се симптоми не признаје чак у раним стадијумима болести, постоји велики ризик од смрти у присуству колапс феномена. Ако од самог почетка био је да одаберете прави третман, старосне такве појаве могу бити потпуно елиминисати.

Конгениталне адреналне хиперплазије код жена доводи до промене у структури спољног гениталија. То ослобађа огромну количину мушког хормона андрогена не утиче на диференцијацију унутрашњих женских полних органа. Нормално, јајници и материца пролази протока је потпуно нормално. Спољашњих гениталија су неправилно формирани на рођењу девојчице. У медицинској пракси, било је много случајева, када је рођење девојка је додељен мушки род.

Због негативних ефеката андрогена, пацијенти почињу да расту врло брзо, од самог рођења. Врло рано се појаве секундарне сексуалне карактеристике. Поред тога, сви пацијенти имају кратак углед и прилично несразмерно фигуру. Карлица је веома узак и рамена - сувише широк. У овом случају, код женки не почну да расту груди, а не појављује менструацију. Истовремено, спољни полни органи су модификовани, длака се појављује на телу, а његов глас се ниже.

Мушких пацијената развија према типу изосексуалним. Већ у детињству може да се види хипертрофију пениса и тестиса и обично има малу величину. У адолесценцији пацијената често настају формирање тумора у тестисима. Врло често, људи у присуству ове болести пате од неплодности.

Хипертензивна облик болести такође карактеришу свих симптома наведених горе, али су праћени високим крвним притиском. У обављању посебних истраживања лекари приметили такве факторе: присуство протеина у урину, срце границе проширио и модификоване фундус посуде.

Нон-класични облик болести

Нон-класични облик конгениталне адреналне хиперплазије је најједноставнији и благ ток болести. У овом случају, 21-хидроксилазу се производи у количини нешто мање од нормалне. У том случају, обично гениталије код мушкараца и жена да развијају правилно, а први знаци болести могу бити видљив тек после пубертета. Најчешће, не класични облик конгениталне адреналне хиперплазије види код жена које су забринути због таквих проблема:

• Стални поремећаји у циклуса менструације;
• умерена или тешка облик акни;
• да је немогуће да затрудне;
• Неке области на телу стећи скалп мушке врсте.

Најчешће, одбацивање мала, тако да нема утицај на функцију размножавања не дају. Жене наћи када покушавате да затрудните за болести "конгениталне адреналне хиперплазије". Нон-класични облик лечења које се спроводи само код жена које имају мушкарци обично не изазивају никакве озбиљне поремећаје. Стога, лечење је неприкладно понашање.

дијагноза болести

Веома је важно да дете да се утврди присуство болести као што су конгенитална адреналне хиперплазије. Дијагностика вам омогућава да дефинишете облик болести, и помаже да се баве даљи третман.

Све бебе рођене са означеним абнормалности у структури спољашњих гениталија, лекари обављају посебне дијагностику, који омогућава да се дефинише секс хроматин, као и да одреди кариотип. Најчешће, када се посматра конгенитална облик ове болести код младих пацијената у крви прекомерне количине мушког хормона. Да би се одредио ниво неопходан за обављање скрининг тест. Типично, такво тестирање је показало да је концентрација овог хормона у крви премашио неколико пута.

Као што је познато, конгениталне адреналне хиперплазије код деце праћен је веома брз раст коштаног ткива. У циљу проучавања своју структуру и текстуру, лекари користе метод инструменталних дијагностике. У овом случају, рендген уради, а већ од слика можемо одредити старост костију пацијента. Ако постоје болест, то је обично услов свих зглобова и старости костију су далеко испред старости пацијента.

Ако рођење девојчица је видела знаке хермафродитизма, лекари обављају ултразвук сакаћење женских гениталија. У том случају, њихова структура је обично не разликује од норме.

Такође, у првој години живота бебе Доцтор диференцијалну дијагнозу. То вам омогућава да идентификују лажне или истините хермафродитизма је. У овом случају, дијагностичка метода је кариотипизирање. И, наравно, будите сигурни да се утврди ниво мушког хормона андроген.

Поред наведених метода такође анализира анамнестичких података. Главни и најважнији критеријум се може назвати ниво 17-хидроксипрогестеронкапроат.

Конгениталне адреналне хиперплазије код деце може се наћи на четвртом или петом дану после рођења уз помоћ процедуре, као што је неонатални скрининг. Ова анализа укључује проверавање 17-хидроксипрогестерон у крви узет из пете. Ова анализа ће помоћи да се идентификују присуство болести у првим данима живота. То ће помоћи рани третман.

терапије

Конгениталне адреналне хиперплазије, симптоми који су горе описани, због урођеној природи мора третирати са константним супституције лека терапија као што је "је преднизолон" и сортира његови аналози. Континуирано испорука глукокортикоида у телу испољава веома позитиван утицај. С једне стране, ове супстанце могу да елиминишу надбубрежне инсуфицијенције урођене порекло. С друге стране, препарати који садрже хормоне, могу да сузбије прекомерну секрецију адренокортикотропни хормона. Додатно, почиње прилагодјено механизам повратне спреге, а тиме смањује максималан ниво хидро.

Уколико је болест солтериаиусцхуиу форма, која такође карактерише недостатка минералокортикоидних, третман се такође додаје решења сланим и деокицортицостероне ацетатом. Осим тога, све девојке такође треба хируршке интервенције, са којима можете уклонити са нехипертрофичну клиторис.

Метод конзервативног лечења

Конгениталне адреналне хиперплазије, третман који могу да се носе са овом патологијом, требало би да почне у детињству. Ово би требало да се уради одмах након што је откривена болест.

Најчешће, сврха лекара се препоручује да користе дрогу је "преднисолоне" замена терапије. Има све потребне особине за лечење ове болести, и на правилном дозама изабраног неће имати на људско тело негативан утицај.

процес лечења сама треба започети обављање дијагностичких тестова. У овом случају, лекари преписују овај лек за недељу 15-20 мг на дан или два - четири милиграма "Дексаметазон", који би требало да преузме два до три дана. Ако је ово тестирање је показао добре резултате, тако да можете почети трајни лек "преднисоне". У већини случајева, дневна доза је око 10-15 мг дневно. Међутим, сваки случај је апсолутно индивидуално, тако да у чланак наведена само опште препоруке. То зависи од узраста детета, као и на нивоу хормона у крви и степен Вирилизација.

Пошто доза постепено смањује током времена. То се ради 2-2.5 мг недељно. Коначни Доза може се утврдити тек након мјесец или два после почетка третмана. Према речима стручњака, дневна доза за децу млађу од једне године морају бити изабрани само појединачно, у складу са клиничким подацима о више од хормонске параметре. У ствари, да изаберете оптимална доза дете је прилично тешко. Неопходно је спровести у току тестирања, како би се избегао ризик од предозирања. Минимални дневни стопа само 2,5 мг, а док је максимална - 15 мг.

Имајте на уму да се ови лекови треба увек. Ово је најбоље урадити ујутру и поподне, после оброка. Ако имате потребу да се промени лек, потребно је размотрити своју физиолошку активност.

У неким случајевима, лек "кортизон" се користи за лечење ове болести. Међутим, у стању је да пружи слабије и краткорочне ефекте на сузбијање адренокортикотропни хормона. Овај лек се слабије "Преднисолоне" више од пет пута, па стога захтева велику довољно доза. Бебе су ови лекови обично даје интрамускуларном ињекцијом ујутро.

Један од најефикаснијих глукокортикоида сматра "дексаметазон". Он је у стању да десет пута ефикасније него што је то "Преднисолоне" потисну производњу адренокортикотропни хормона. Али је неопходно да се узме у обзир да нема скоро никакав утицај на метаболизам соли, а често доприносе предозирања. Дневна норма супстанце генерално 0.25-0.5 мг.

Сви производи који су наведени горе имати на телу негативан ефекат само у случају избора погрешног дозирања. Ово сугерише да узимање више новца него што је потребно за тело, ће имати разоран утицај на њега. Ако прекомерна употреба било које од ових лекова пацијент ће бити посматране црвенило и заобљену лице повећан апетит, а понекад суспензију раста и развоја. Међутим, сви ефеката предозирања врло брзо нестати ако бар мало да се смањи, или прећи на слабијој лековима.

метода хируршког лечења

Обично, конгениталне адреналне хиперплазије се наслеђује у аутозомно рецесивни типа. У том случају, није битно шта облик има ову болест.

Једна од фаза одговарајући третман дјевојчица је пластична хирургија. Најчешће изводи операције на формирање исправног облика лабиа минора, а ресекције клиторис и отварања урогениталног синуса. Таква операција је неопходна, јер помаже да се обнови све исправне физиолошке функције тела девојака, као и социјални и психолошки значај. Тако, беба не осећа њихову инфериорност, тако да се може дати у вртић или спортској секцији. Међутим, имајте на уму да је потребно да се изврши операцију за најмање годину дана након почетка терапије са хормоналним агенсима.

Важно је да се проуче све аспекте болести, као што су конгенитална адреналне хиперплазије. МКБ-10 - међународни класификација болести код којих болест има код Е.25.0

Конгениталне адреналне хиперплазије и трудноћа

Уколико пацијент има пост-пубертетске облик болести, постоји велика вероватноћа неразвијеног фетуса, абортус, побачаја и медицинских абортуса. Врло често труднице жале на слабе виталности и апсолутног губитка апетита. Није искључено, и електролита неравнотежа. Обично са двадесет осме недеље трудноће, стање пацијента значајно побољшана. Обавезно треба имати на уму да чак и када скривање бебу не може толерисати прекид хормоналних лекова. При томе ће имати за живот.

Порођаја, а период после њих - ово је веома стресно за цело тело, и укључује коре надбубрега. Стога, када је болест "конгениталне адреналне хиперплазије", о стању здравља анализе ће морати да одвојите мало времена. Жена треба да контролишу хормони показатеље.

Пројекције за будућност

Вирилное облик урођене адреналне хиперплазије, као и било који други облик може дати добре прогнозов само када је почетак благовремено и одговарајући третман. Наравно, веома је важно да се утврди тачна дијагноза потпуно.

Често, када је благовремено почетак лечења може да спречи поремећаје у структури женских спољних полних органа. Веома је важно изабрати одговарајућу дозу. Ако се то уради погрешно, то ће зауставити раст тела, а жене ће маскулинизацију фигуре.

Конгениталне дисфункција коре надбубрега некласични није толико опасан облик болести, али процес лечења, док игнорисање жену који би могао да остане без деце.

Међутим, уз одговарајући третман, чак и жене са солтериаиусцхеи облика болести, имају све шансе да затрудне. Главна ствар - не себе ради, стално узимање доктора прописане лекове, и одржавају добар животни стил. А онда нећете бојати било које болести. Будите здрави.