Опис методе генетске дијагнозе преимплантације (ПГД): карактеристике и последице

Метод преимплантације генетске дијагнозе се користи за процјену здравственог стања ембриона добијеног ин витро ђубрењем прије његовог имплантације у утеринску шупљину. Метода дозвољава не само да бира здраву будућност бебе, већ и да повећава шансе за трудноћу. Ова техника се широко користи у свим светским клиникама ангажованим на ин витро ђубрењу.

Општи концепти

Генетска дијагноза за предимплантацију омогућава свеобухватан преглед и искључује присуство хромозомских абнормалности уопште или било које специфично одступање. Недавно, паралелно са раним порођајима, приказани су гени, који могу изазвати појаву тумора у одраслом добу (јајника, црева, грудни кош).

У случају преноса геномских болести са мајчине стране, неколико поларних тела ооцита су биопсија пре него што се изведе оплодња. Описани методи су алтернатива раној пренаталној дијагнози, која вам омогућава упозоравање на прекид трудноће, ако изненада фетус има генетске патологије.

Преимплантацијска генетичка дијагноза омогућава да се у будућности детектује секс будућег беба. Ово се користи да спречи развој аномалија везаних за секс.

Како су генетске болести наслеђене?

Разликују наследне патологије које су настале према доминантном, рецесивном и к-повезаном типу.

Ко је прегледан?

Преимплантацијска генетичка дијагноза (ПГД) се обавља у следећим случајевима:

1. Присуство наследних болести или промене у кариотипу код једног или оба брачног пара. Често, партнери сами знају за своје проблеме, ређе - уче у процесу скрининга.
2. Обично спонтаност трудноће. Проблем овог није аномалија од родитеља (можда не), али генетске мутације фетуса које узрокују побачај.
3. Старост лица која пролазе кроз програм ИВФ је више од 38 година.
4. Више од три неуспешна покушаја ин витро ђубрења у анамнези.
5. Мале неплодности.
6. Укључивање ИЦСИ (интрацитопласмиц ињекција сперме) у програм ђубрење. Процес је преплављен развојем генетских абнормалитета у ембриону.
7. Случајеви историје пјешачких скида .

ПГД карактеристике

Студије у области генетске дијагнозе преимплантације указују на то да метода има право на постојање, помаже у дијагностици и спречавању хромозомских абнормалности, међутим, потребно је додатно побољшање.

Карактеристике ПГД су следеће:

• Учесталост спонтаног спавања на скринингу је нижа него без ње;
• Тренутно нема доказа да се повећава могућност трудноће;
• Постоји могућност лажног резултата: ембрион је здрав, а резултат показује одступања, ембрион је болестан, а студија каже супротно (5-10% случајева).

Спровођење генетске дијагнозе преимплантације (испитивање бластомера)

Након договора о ин витро ђубрењу, стручњак за репродукцију процјењује потребу да ПГД има брачног пара. Ако постоје докази, партнери се могу сложити или одбити поступак. Затим је потписан документ који потврђује дозволу за спровођење истраживања.

Трећег дана од тренутка ђубрења ембриона, генетичар узима једну од формираних бластомерних ћелија за анализу. Верује се да за фетуса ово нема никаквих последица, јер су све ћелије заменљиве.

Специјалиста спроводи истраживање на једном од претходно одабраних области: проучавање структуре ћелије под посебним флуоресцентним микроскопом, тестирање ДНК помоћу методе полимеразне ланчане реакције да би се утврдило присуство мутације.

На основу резултата, ембриони са аномалијама неће се користити у процесу имплантације. Изаберите здрав и квалитет. Затим се један или више њих пренесе у материну материцу.

Када је поларно тело биопсија, испитује се хромозомски комплет мајке. Изводи се у случају да се на женској линији открије присуство генетички одређене патологије. Поступак вам омогућава да утврдите да ли је јаје здраво, које ће се користити за ђубрење, а да не наруши његову структуру. Ако аномалије нису идентификоване, онда се могу користити за ђубрење и пренос у матерничку шупљину.

Постоје случајеви када се врши скрининг поларних тијела, а затим бластомера. Ово вам омогућава да добијете поузданији резултат. Шема, која ће бити приказана, бира генетичара.

Методе које се користе

Нумеричке и структурне абнормалности хромозома одређују се хибридизацијом флуоресценције. Овај метод вам омогућава да побољшате ДНК секвенцу ћелије. Користе се специјалне ДНК сонде, који у својој структури представљају комплементарне области за зону бластомера ДНК.

Сонда има нуклеотид и флуорофор (молекул способан за флуоресценцију). Након што ДНК циљ ступи у интеракцију са сондом ДНК, формирају се освијетљена подручја која се посматрају под флуоресцентним микроскопом.

Користи се и ПЦР (полимеразна ланчана реакција). Састоји се с копирањем дела ДНК са ензимима у одређеним лабораторијским условима.

Дијагноза анеуплоидије

Ово је једна од начина генетске дијагнозе преимплантације, што омогућава откривање присутности нумеричких хромозомских абнормалитета (како би се идентификовали непотребни или недостајући хромозоми).

Генетски материјал се састоји од 46 хромозома, од којих половина даје отац, а другу половину од мајке. Ако ембрион добије екстра хромозом, то се зове трисомија, а губитак било ког је моносомија. Ови недостаци могу довести до посљедица:

• Одсуство имплантације ембриона;
• Спонтано прекид трудноће;
• Наследне патологије (Довн синдроме, Клинефелтер, Схересхевски-Турнер).

Мушки неплодност и доба брачног пара често су фактори у развоју таквих аномалија.

ПГД моногених патологија

Преимплантацијска генетичка дијагноза ембриона у циљу одређивања присуства моногених болести врши се у породицама у којима се успостављају наследне аномалије. Ако брачни пар већ има бебу са хомогеном болешћу, прилика да се породи још једно болесно дете повећава се неколико пута.

Разлог је кршење секвенце хромозома у одређеном региону ДНК. Такве болести укључују:

• Цистична фиброза;
• Адреногенитални синдром;
• Фенилкетонурија;
• Хемофилија;
• Анемија срчаних ћелија;
• Верниг-Хоффманов синдром.

Предности и ризици методе

Генетска дијагноза преимплантације, која се сматра нејасном, има одређене предности у области пренаталног скрининга:

• Само квалитативни и здрави ембриони преносе се у материцу;
• Смањује ризик од бебе са генетским абнормалностима;
• Ризик од побачаја је преполовљен;
• Ризик од мултиплицитета је преполовљен;
• Шанса за имплантацију ембриона повећава се за 10%;
• 20% повећава шансу за сигурно рођење бебе.

Ризик од случајног оштећења ембриона у ПГД-у је 1%. Вероватноћа погрешног резултата је 1:10, поред тога, 3% могућности да ће ембрион са било којом аномалијом бити оцењен као здрав.

Вероватноћа да ће здрав ембрион имати девијантан резултат је 1:10. Шанса 1: 5, да ће пренос ембриона у утеринску шупљину бити отказан због аномалија пронађених у сваком од њих.

Контраиндикације

Преимплантацијска генетичка дијагноза (ПГД), чије последице за ембрион нису прецизно идентификоване, има бројне контраиндикације за понашање:

• Фрагментација ембриона више од 30% (норма се сматра формирањем фрагмената до 25%);
• Присуство мултинуцлеираних бластомера у ембриону;
• Ембрион има мање од 6 бластомера на трећи дан свог развоја.

Сигурност методе

Дијагноза се изводи у раној фази стварања будућег организма, када су све његове ћелије полипотентне, односно потпуно развијен здрави организам који може да формира од сваке.

Све фазе ПГД не утичу на ембрион, фетус и будућу бебу. Након добијања узорка за студију, припремљен је на посебан начин. Ћелије се стављају на клизач на којем су фиксирани, или у пуферни раствор.

Трошкови поступка

Преимплантацијска генетичка дијагноза, чија цијена се креће од 50 до 120 хиљада рубаља, на први поглед, чини се скупом манипулацијом. Међутим, здравље и лечење детета са генетички одређеним патологијама ће коштати много више.

Поступак даје све предности женама које су могле природно да замишљају дете, јер нису доступне за овај метод дијагнозе. Генетска дијагноза за предимплантацију, чија цијена је занемарљива у поређењу са самим екстракционим ђубрењем, служи само као додатак општем програму који дозвољава не само да носи и роди, већ и да развије здраво бебу.