Першун синдром - болест је увек "срећан" лице

Парслеи Синдроме, познат у научним круговима Ангелман синдром неуро-генетски патологија која карактерише успорени развој интелектуалних и физичких параметара лица, кршећи на режима спавања и будности, заплене, наглог и неправилним покретима екстремитета. Са људско лице не оставља осмех, он је увек смеје без разлога, а изгледа бескрајно срећан. Арм покрети су више као аплауза, тапшање. Першун синдром који се назива синдром срећне лутке, као болесни људи имају неку врсту лутке, са сталним осмехом на лицу и мале честе трзају рукама, савијена у лакту - длаку као марионетске марионета, жице за које се управља луткара.

По први пут ове генетска патологија је описан 1965. године др Хари Ангелманом педијатар, који су гледали троје деце са инвалидитетом погођене овом болешћу. То је био први пут да су он и његови пацијенти под називом "Пуппет деца." Касније помиње болести појавио у САД-у почетком 80-их година. Першун синдром - прилично честа болест. Учесталост њеног настанка на статистичким подацима Универзитету Вашингтон (САД) 1: 20.000 новорођенчади.

Генетски Ангелман синдром је узрокован недостатком неколико гена из хромозом 15. У неким случајевима, делимична брисање, односно губитак региона гена, односно мутацију 15. соматског хромозома. Обично утиче на мајки хромозом, који се преноси са мајке на фетус. Али такође може бити оштећен његов отац, у ком случају се болест позната као Прадер-Вилли синдромом. Кариотип хуманог шематски означено као кк или 46 КСИ, 15р-. Спонтана хромозомопатија карактерише одсуство великог континуалан простору великог броја (до 3-4 милиона) парова ДНК база у региону к11-К13 делова 15. хромозому. Независне студије откривају узроке тих мутација промена изазваних мутација промена у УБЕ3А гена. Производ овог гена је компонента ензим комплексног система протеина деградације. Парслеи може дијагностиковати синдром по генетским анализама.

Деца која пате од Ангелман болести у детињству имају проблема са храном, посебно у раном детињству, они не добијају на тежини. Мало касније, можда ћете приметити застој у развоју мотора општих способности детета, што је веома касно да почне да седи и хода. Постоји лоша, лоше говор. Та деца су много свеснији него што могу да разговарају или изразити речима.

У школском узрасту, постоје значајне потешкоће са обуком оних који су са дијагнозом Парслеи синдрома, ови момци могу прочитати уз велике тешкоће. Они су изузетно непажљиви и хиперактиван. Епилепсија и неуобичајена кретања, посебно фине тремор, и хаотична покрети екстремитета, честе смех без икаквог разлога разликовати ову децу. Пацијенти приметио карактеристичан ход - круто. То је због ове функције, они се зову лутке. они такође имају малу главу са благо спљоштена у потиљак, широк уста, истакнутог бради, велика празнина између зуба и истуреног језиком. Поред тога, половина болесника има страбизам, сколиозе и осетљивост на повишене температуре.

Першун синдром тренутно нема посебан третман, али за побољшање могуће је квалитет живота пацијената уз помоћ неколико терапијских мера. Одојчад до масажу, троше физиотерапију. На предшколског узраста укључено логопеди и говора патолога. Да се нормализује сан је прописана спава лако. Епилептични напади су третирани антиконвулзивима. Често, деца уче знаковни језик.

Першун синдром имају веће шансе да утиче на дечаке, али девојке су подложни овој болести. У медицинској пракси, случај трудноће жене са срећним марионетске синдрома, која је родила са девојком, такође, "срећан." Само цена таквог среће код људи је невероватно висока ...