Синдром Драве. Тешка миоклонска епилепсија у детињству

Међу различитим манифестацијама епилепсије у детињству, Дравеов синдром заузима посебно место и можда је најтежа и патолошка опасна по живот. Овај синдром се манифестује у првој години живота бебе и често доводи до озбиљног поремећаја његовог психомоторног развоја, ау неким случајевима - до смрти. Ова прилично ретка болест, његови главни симптоми и методе лечења, ћемо касније размотрити у чланку.

У којим случајевима људи говоре о присуству синдрома Драве?

Синдром Драве није уобичајен, примећује се да ова патологија утиче на 1 особу на 40.000 новорођенчади (код дечака који чине око 66% од броја случајева). Али ово, иначе, води до чињенице да доктори понекад тешко идентификују тачну дијагнозу и тиме изгуби драгоцјено време. А уз овај синдром без подстицајне терапије, стање дјетета, по правилу, погоршава се са годинама.

Ако дијете које није стигло до узраста има честе нападе које имају серијску или статусну струју (тј. Оне прате један по један и пацијент не долази у свјесност у интервалима), а поред лекова отпорних на дјеловање антиконвулзивних лијекова, може се сумњати на синдром Драва.

Деца истовремено често доживљавају више напада током дана и трају око недељу дана. Затим на неколико недеља долази до затамњења, и све се понавља поново.

Епилептични статус код Драве синдрома је прилично чест. Може бити праћено грчевима или бити конвулзивни, у облику различитог интензитета поремећаја свести са сегментним миоклонијама (брзим трзањем мишића).

Синдром Драве: узроци

Главни узрок описаног синдрома, истраживачи називају генетску предиспозицију, односно - присуство у геном мутације пацијента на натријумовом каналу.

Покретни фактори за почетак развоја описаног стања код бебе су обично повећање телесне температуре током било које болести, узимање врућег купатила, прегревање. Такође, може бити јак замор или стимулација са светлом (трепери светла, прелазак из тамне собе на светлост, итд.). Треба напоменути да ће све ово иу наредним годинама живота пацијента бити опасно за њега, изазивајући различите нападе снаге.

Синдром Драве: симптоми

Главне манифестације Драве синдрома укључују и фокалне и генерализоване епилептичке нападе. Фокални напади су различити јер област узбуђења која изазива њихов настанак је само у једном делу мозга. У случају развоја патолошке активности неурона у обе хемисфере, то је питање генерализованих напада.

Конвулзије у Дравовом синдрому често имају полиморфни карактер. Дете може доживети клон (са променом тонуса мишића), тоник (што је прилично дугачак мишићни спаз) и генерализовани миоклонични грчеви.

Често постоје и напади у облику атипичних одсуства - услови у којима свесност детета делимично или потпуно не реагује на животну средину. У овом тренутку клинац се може уронити, гледајући једну тачку, савијањем уназад, изненада пада или само бацајући оно што је држао у његовим рукама.

Најчешће, ови напади се јављају током буђења, као и током будности (у сну забележени су само код 3% пацијената са овом дијагнозом).

Како се развијају клиничке манифестације синдрома Драве?

По правилу, Дравеов синдром је другачији по томе што се симптоми манифестују у одређеном низу. Лекари разликују три главна периода болести.

1. Релативно мекани период, са манифестацијом клоничних конвулзија (брзих контракција мишића, следећи један за другим, после кратког временског периода). Као провокативна ситуација, по правилу, температура расте код детета, али у будућности могу се појавити већ и независно од тога.
2. Отежавајућа агресивна - са појавом бројних миоклоничких напада. Често су фебрилни (тј. Зависни од температуре) и шире се до прсног коша и удова. Миоклонским нападима се придружују атипичне одсуства и сложене фокалне нападе.
3. Статички период у којем се напади погоршају, а дијете има озбиљне неуролошке и менталне поремећаје.

Главни знаци тешке миоклонске епилепсије детињства

Као што смо већ рекли, због чињенице да је синдром Драве ретка болест, стручњаци често тешко дијагнозе. Због тога је важно да родитељи пруже тачне информације о развоју патолошког стања њиховог детета. Овај синдром се може сумњати да ли су доступни следећи знаци:

• Болест се развила до једне године старости;
• Напади су полиморфни (тј. Њихове манифестације су разнолике);
• Засег се не зауставља употребом типичних антиконвулзаната;
• Појава конвулзија је везана за повећање телесне температуре детета;
• Беба значајно заостаје у развоју (овај знак се може изразити у различитим степенима);
• Манифестације атаксије (неусаглашени покрети);
• МРИ индикације не потврђују присуство патологије (нарочито на почетку болести);
• На ЕЕГ-у - успоравање ритма позадине и мултифокалних поремећаја, представљених шиљцима и спорим осцилацијама.

Поред наведених симптома код деце са Дравовим синдромом, по правилу постоји присуство хиперактивности и дефицита пажње.

Прогноза развоја Драва синдрома

Прогноза тешке миоклонске епилепсије је обично неповољна. Код свих пацијената са дијагнозираним Драва синдромом, примећује се ментална ретардација, ау половини случајева је озбиљна. Након четири године старости, пацијенти развијају прогресивно погоршање, са развојем абнормалитета понашања, укључујући и психозе.

Нажалост, смртоносни исход описане патологије такође је веома висок - до 18%, а његови узроци су најчешће несреће приликом напада или статуса епилептика.

Да би се смањио ризик од тешких посљедица приликом запљене код дјетета, родитељи би требали бити свјесни како се пружају прве помоћи заплене.

Како пружити прву помоћ за конвулзије изазване грозницом?

Ако дете има нападе као одговор на грозницу (која се, као што се сећате, један од главних симптома ове болести), придржавајте се следећих правила:

• Ставите дијете на равну површину;
• Обезбедити свеж ваздух;
• Очистите мучнину уста слузи;
• Окрените главу детета на једну страну;
• Спроведите антипиретичке мере.

Ако дијете има изражену грозницу, односно чело је вруће и лице му је црвенило, тада прва помоћ у конвулзијама треба бити усмерена на снижавање температуре (хладно мокро оштећење на чело, хладно до аксиларних шупљина и у пределу препона, трљање тела водом и сирћетом у пропорцији 1 : 1, антипиретички лекови).

Ако беба има бледе, плавичасто усне и нокте, мрзлица, хладне ноге и дланове, трепавице и хладне коморе не смеју се радити на позадини грознице. Дијете треба загријати, дати антипиретици, као и таблете "Но-схпа" или "Папаверин" с брзином од 1 мг на 1 кг тежине за вазодилатацију.

Помоћ при распоређивању епилептичких напада

У случају детаљног епилептичког напада са генерализованим клоничним и тоничним конвулзијама детета, следи:

• Положите на равној површини;
• Под главом ставити нешто мекано, тако да беба то не победи;
• Обезбедити свеж ваздух;
• Очистите уста и грло слузи;
• Окрените главу на једну страну;
• Везати било који комад тканине у чвор и уметните га између зуба, како бисте спречили грижање језика и усана, јер дијете за годину може о тешким стварима (кашиком, штапом) срушити зубе;
• Обришите пјену из уста помоћу пешкире;
• Да гледам, да је током напада дечак нешто није ударио.

Ако су грчеви у облику статуса, увек треба назвати "хитну помоћ".

Основни принципи лечења деце са Драва синдромом

Лечење болесног детета у описаној болести сведе се на смањење заплена и спречавање развоја њиховог статусног облика.

Уз дијагнозу "Драве синдрома", лечење искључује употребу познатих антиепилептичких лекова: "карбамазепин", "финлепсин", "фенитоин" и "ламотригин", јер само погоршавају стање пацијента, погоршавајући тренутне облике напада.

Поред обавезне терапије лековима, важно је памтити и спријечити повећање телесне температуре, јер је ово посебно опасно стање за пацијента. Да би избегли провоцирање напада са стимулацијом светлости, понуђен је да носи наочаре са плавим наочарима или једним лепљеним стаклом.

Терапија лековима за Драве синдром

Када се дијагноза потврди, почетни третман почиње употребом топирамата. Преписује му дозу од 12,5 мг / дан, постепено га повећава на 3-10 мг / кг / дан. (Лек се узима два пута дневно). Овај лек је посебно ефикасан у случајевима када се описана епилепсија детета манифестује генерализованим конвулзивним нападима и пароксизама са прелазним нападима од једне половине тела до друге (хемиконвулзије).

Следећи препарати за монотерапију су деривати валпројске киселине (сируп "Цонвулек", "Цонвулсофин" итд.) - нарочито ефикасан код атипичних одсуства и миоклонуса, као и барбитурне киселине ("фенобарбитал"), које се користе у генерализованим конвулзијама, са тенденцијом У поток стања. Инаце, у овом слуцају, примећује се висока ефикасност апликације бромида.

Ако је потребно, користите комбинацију лекова. Најефикаснији од њих је комбинација валпроата са топираматом.