Фрагиле Кс Синдроме: знаци, симптоми и режим лечења

Садашњи брз развој медицине омогућио је човечанство да отвори много раније непознатих болести. Од посебног значаја у двадесетом веку играо транскрипт генетског кода, што је омогућило да се идентификују узроке многих генетских и хромозомске аномалије. Постоји више од 3000 болести повезане са квантитативне и квалитативне промене у генетском материјалу. Релативно нова болест је мартин-бел синдром, који има прилично висок проценат деце инвалидитета.

Мартин Бела дисеасе - синдром или неуролошки поремећај?

Мартин-бел синдром - урођени поремећај повезан са крхкост Кс хромозома. Концепт "нестабилности" се односи на оштром сужења визуелног краја Кс хромозома. Такве промене потврђују Фрагиле Кс синдром. Фотографије деце напустили указује на заосталих психомоторни развој, која тежи да прогресије од раног детињства.

razlozi

Као што је познато, људски генотип је у реду - то је 46 хромозома, од два која - на пола Кс и И. У жена, односно, хромозом скуп ће изгледати - 46 КСКС, и мушкарци - 46 Венгриа. Ови носиоци генетичке информације састоји од ланца амино киселина понављања, која поставила информације о структури и функцијама будућности живог организма.

Болест Мартин Бела (Крхка Кс хромозом) развија због промена у Кс хромозому, тако да се може повредити и жене и мушкарце. Проређивање порција Кс- хромосом патолошке пораст на конкретним аминокиселинских остатака понављања - цитозин-гуанин-гуанин (Ц-Г-Т). Ова комбинација понављања тамо неколико пута у другим генима, али важно је, у ствари, број понављања. Обично се креће од 29 до 31. У случају Мартин-Белл синдрома тај износ нагло повећава и може се срести са 230 на 4000 пута, што доводи до повећања хромозомских и генској специфичног оштећеног функционисања - ФМР1, која је одговорна за исправно функционисање и развој нервног систем. Резултат је дошло до изражаја након кратког времена након рођења, а манифестује се психомоторне ретардацијом.

приказује опције

Број понављања цитозин-гуанин-гуанин изазива различите реализације клинички болести Мартин-Белл. Синдром може имати скривене форме. Ако студија открива 55 до 200 понављања, нема премутатион - граница промене које чине лице носилац, али без видљивих промена нервног система. У зрелом и старости могу да развију атаксичних синдрома и примарну јајника неуспех код жена. Вероватноћа преноса синдрома је висока. Средства су такође средњи држава - а 40 до 60 нуклеотида понавља, која клинички манифестује не наследио могу да се појаве у року од неколико генерација.

пренос

Генетицс носе болест групи патологија, сек-повезан, односно са Кс хромозому. Код мушкараца, болест се манифестује све више и више јасно, јер њихова генотип садржи један Кс хромозом. Жене патологија развија у случају оба "патолошких" Кс-аутозома. Врло ретко, људи могу премутатсионни опцију и носач. Жене су знатно чешће врши управљања вектором са пролаза "патолошким" хромозома са једнаком вероватноћом за оба кћери и синове за. Болестан отац може да преноси Кс хромозома само ћерке. Инхеританце синдром постепено повећава из генерације у генерацију, која је постала позната као Схерман парадокс. Клинички ток синдрома је много теже него код мушкараца.

simptomi

Мартин-бел синдром, симптоми од које личе на аутизам, не може увек бити времена да се препозна чак искусног педијатра или неуролога.

Клиничка слика може да варира у зависности од броја понављања Ц-ИИ.

У класичној верзији психомоторне ретардације указује на могуће Фрагиле Кс синдром. Фотографија детета вам омогућава да видите прве карактеристичне симптоме болести. Постоји конфузија и дисцоординатион покрети, мишићна слабост развија. Врло често, деца пате од аутизма. На прегледу, неуролог открива ремећење у Оцуломотор нерва , и нека одступања у мозгу. Са годинама, ситуација се погоршала, постепено повећавајући образац менталне ретардације.

Увек ментални поремећаји су присутни: дете често излеће, немотивисани показује гримаса често цлапс руке, понекад се понаша веома агресивно. Ови симптоми донекле као шизофренију. Друга опција је да аутизам, која је почела да се развија у раном детињству.

Мартин-бел синдром: симптоми

Специфичност дечака је да се повећа величину тестиса (макроорхизм), али се може открити само у пубертету. У овом случају, свака ендокрини поремећај одсутни.

Промена појаве су релативно не-специфично, али се могу суочити лекара да пронађе праву дијагнозу. Дете је често велика глава, дуга лице и благо закривљена ростралан врх носа. Тамо имају велике димензије и ногама, прсти имају значајно повећан опсег покрета. Често, кожа има високу еластичност.

МАНИФЕСТАЦИЈЕ премутатсионного варијанта болести имају одређене карактеристике. За атаксију синдром карактерише тремора и оштећено памћење, посебно краткорочне постоје промене расположења и постепени развој деменције са опадањем когнитивних функција (немогућности читања и разуме говор). Симптоматологија развија чешће у мушкој носач и има тежу курс него жене.

Примари овариан фаилуре карактерише појавом прераног менопаузе и пореметити функционисање система "хипофиза-јајника". Садржај повећава хормон за стимулацију фоликула, доводи до појаве и нестанка симптома менструација вегетативних. Болест напредује постепено и захтијевају терапије замене хормона.

Како дијагнозу синдром

За приближном одређивање болести у раним фазама детета погодног цитогенетске методом. Јавља се ограде пацијент ћелија материјал и додатну витамин В₁₀ (фолна киселина) као провокатора промена у хромозома. Након неког времена, студија открива хромозом са значајним проређивање, указујући да болест Мартин-Белл, Фрагиле-Кс синдром. Ова метода лабораторијска испитивања није довољно прецизан у каснијим фазама, због обимне употребе мултивитаминских, које укључују фолну киселину.

То је високо специфична ланчана реакција полимеразе (ПЦР), који омогућава да одгонетне структуру остатака амино киселина у Кс хромозому и означавају Фрагиле Кс синдром. Слике направљене од стране електронским микроскопом, показује сајт крчења аутозома.

Посебан, још специфичнији аспект је комбинација ПЦР са детекцијом у капиларном електрофорезом. Овај тест тачно детектује хромозомских абнормалности код пацијената са синдромом атаксичног и примарне јајника инсуфицијенције.

лечење

Након ПЦР, и дијагнозу "Фрагиле Кс синдром", лечење треба започети што је пре могуће.

Пошто је болест конгенитална и има хромозомске порекло, терапија се своди на ублажавање главне симптоме болести.

Тхерапеутиц шема у циљу минимизирања манифестације психомоторне ретардација, промене у корекције атаксичног синдрома и хормоналне подршком за основно јајника неуспех.

Деца са менталном ретардацијом и потврђеним резултат ПЦР дијагнозу "Фрагиле Кс синдром". Русија нема медицинске установе, где рехабилитацију ове деце, тако да је третман био педијатар и сродних професионалаца. Одмах треба напоменути да ефикасније од одраслих у лечењу деце. Техника когнитивних сеанси у понашању терапије са психијатром на индивидуалној основи, вежби, лаких облика стимуланса. Релативно нови тренд је употреба препарата на бази фолне киселине, али удаљеније резултата студирао.

Адулт медицинска терапија обухвата стимулансе и антидепресиве, одржава константну динамички мониторинг од стране психијатра и психолога. У приватним клиникама извршити припрему седнице микроињекцирање "Сер" и њене деривате, цитомединес (лекови "Лидаза", "Солкосерил").

Када се користе ноотропицс атаксичних синдром и крви разређивачи, ангиопротецторс и смеше аминокиселина. Примарна јајника неуспех у женским естрогена и биљних препарата је предмет корекције.

Ефикасност третмана је релативно низак, али дозвољава неко време да успоре напредовање болести.

превенција

Једини начин превенције скрининг трудница. У развијеном
земље су увеле истраживање које може да детектује Фрагиле Кс синдром у раној фази и да прекине трудноћу. Једна алтернативна изведба је ин витро фертилизације, што може допринети да обезбеди да дете наследио будућег "здрав" Кс хромозом.